Решение задач по генетике

ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ

А.А. МЕДВЕДЕВА

Продолжение. См. No 44-46, 48/1999; No 2, 3/2000

Решение задач по генетике

7. Мужчина, страдающий диабетом и косолапостью, вступает в брак со здоровой (по этим признакам) женщиной. Рождаются дети: первый – диабетик, но не косолапый; второй – косолапый, но не диабетик. Определить вероятность того, что такие дети в этой семье могли появиться, если известно, что косолапость и отсутствие наследственно обусловленной предрасположенности к диабету наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Ответ. Детей с диабетом, без косолапости – 1/4; косолапых, без диабета – 1/4.

2.2. Тригибридное скрещивание

1. У матери ребенка – ll группа крови, круглое лицо, тонкие кости; у отца – lll группа крови, продолговатое лицо, нормальная толщина костей. Вычислить, какова вероятность появления в данной семье ребенка с l группой крови, внешне похожего на отца (продолговатое лицо, нормальная толщина костей), если известно, что гены, контролирующие формирование костей нормальной толщины и продолговатый овал лица, – рецессивные и расположены в разных парах аутосом.

Решение. Заносим данные задачи в таблицы 6 и 7, составляем схему 6.

Таблица 6

Таблица 6

Таблица 7. Группы крови по системе АВО

Таблица 7. Группы крови по системе АВО

Схема 6

Схема 6

В данном случае, очевидно, целесообразно составить три самостоятельные схемы скрещивания (схемы 7–9), рассмотреть сначала отдельно вероятность появления ребенка с каждым интересующим нас признаком, а затем, перемножив все три полученные вероятности, прийти к окончательному ответу.

Схема 7

Схема 7

Схема 8

Схема 8

Схема 9

Схема 9

Окончательный ответ: 1/4 ґ 1/2 ґ 1/2 = 1/16.

Следует отметить, что использование таких букв латинского алфавита, как D/d и Е/е, объясняется тем, что две первые буквы – А/а и B/b – оказались в этой задаче уже использованными при рассмотрении передачи по наследству от родителей к потомству групп крови (система АВО, схема 10).

Схема 10

Схема 10

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ

При решении задач по этой теме таблица «Ген–признак», схема скрещивания и решетка Пеннета выглядят не совсем обычно (в отличие от задач на аутосомное наследование).
Ген, контролирующий признак (доминантный или рецессивный) и локализованный в одной из половых хромосом, помещают справа над алгебраическим изображением Х-и/или Y-хромосомы. Допустим, ген А (а) – доминантный (рецессивный), локализованный в Х- или Y-хромосоме, обозначается соответственно: XА (xа) или (Ya).

Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Х-хромосоме

1. Доминантные гены, локализованные в X-хромосоме

1. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, – доминантный ген, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Исходя из сказанного в начале этого раздела, заполняем таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

Таблица 1

Таблица 1

Схема 1

Схема 1

Составим решетку Пеннета (табл. 2), проанализируем ее содержание и получим единственно верный ответ.

Таблица 2

Таблица 2

Нетрудно догадаться, что появление в этой семье первенца, здорового мальчика (относительно рассматриваемого заболевания), имеющего генотип ХaY, говорит о том, что генотип больной матери этого ребенка был гетерозиготным, т.е. ХAХa, что и представлено нами как в схеме скрещивания, так и в решетке Пеннета.
При анализе данных решетки Пеннета становится ясно, что вероятность появления здорового мальчика была равна в этой семье 25% (от всех детей). Вероятность же появления в этой семье здоровых девочек абсолютно исключена.

2. От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая, как и ее отец, девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка? Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, – доминантный ген полного доминирования, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Построим таблицу «Ген–признак» (табл. 3), исходя из данных, содержащихся в условии задачи.

Таблица 3

Таблица 3

Появление в семье здоровой девочки с генотипом XаXа свидетельствует о том, что ее мать является носительницей рецессивного гена, т.е. имеет генотип XAXа. Изобразим это на схеме (схема 2).

Схема 2

Схема 2

Построим решетку Пеннета (табл. 4) и рассчитаем, какой шанс был у этой девочки родиться здоровой, а также определим, насколько велика вероятность того, что и все последующие дети, которые могут появиться в этой семье, будут здоровыми (относительно данного заболевания).

Таблица 4

Таблица 4

Из данных решетки Пеннета видно, что вероятность рождения в этой семье здоровой (без рахита) дочери была равна 25% (от всех детей). Вообще же вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей (как среди девочек, так и среди мальчиков) равна 1:1.
То есть 50% девочек (от всех девочек), так же, как и 50% мальчиков (от всех мальчиков), будут здоровы; вторая половина детей этой семьи будет больна рахитом.

2. Рецессивные гены, локализованные в Х-хромосоме

1. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты и др.), рождаются три девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье (ввиду того, что у них так называемая болезнь Брутона, т.е. врожденный недостаток Y-глобулинов, что и обуславливает склонность к определенным инфекционным заболеваниям). Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, – рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме.

Решение. Составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 5). «История рода» представлена на схеме 3.

Таблица 5

Таблица 5

Схема 3

Схема 3

При анализе вероятности того, какими (относительно рассматриваемого признака) будут девочки, родившиеся в этой семье, нужно учесть следующее

1. Так как бабушка этих девочек (по материнской линии) была больна, то ее генотип – это наверняка рецессивная гомозигота, т.е. ХaХa и, следовательно, все 100% ее гамет – это Xa.

2. Мать девочек, несмотря на то, что она здорова, имеет в своем генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном, т.е. Xa (что и представляет собой «вклад» матери женщины в генотип дочери, в свою очередь являющейся матерью девочек; ее генотип – ХAХa).

3. Теперь об отце девочек, у которого, согласно условию задачи, рассматриваемого заболевания – болезни Брутона – нет. Следовательно, его генотип может быть представлен как ХAY.

То, что дедушка девочек (по отцовской линии) был болен, никак не может отразиться на генотипе отца девочек. Ведь он получил от своего отца Y-хромосому, которая не несет генов, ответственных за наличие или отсутствие этой болезни.

Теперь уместно построить решетку Пеннета (табл. 6).

Таблица 6

Таблица 6

Анализ данных решетки Пеннета позволяет сделать такой вывод: в этой семье все три девочки, несомненно, будут здоровыми; болезнь Брутона, имевшаяся у представителей их рода, не проявит себя ни у одной из них.

2. У женщины, страдающей отсутствием потоотделения (ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определить, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет здоровым, как и его отец. Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, – рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме. будет ли страдать этим заболеванием девочка, являющаяся вторым ребенком в семье?

Решение. Заполняем таблицу «Ген–признак» (табл. 7), строим схему скрещивания (схема 4).

Таблица 7

Таблица 7

Схема 4

Схема 4

Как видно из анализа решетки Пеннета, и мальчик, который уже родился, и все остальные мальчики, которые могут появиться в этой семье, непременно будут страдать нарушением потоотделения. Напротив, 100% потомков женского пола, которые могут появиться в этой семье, будут характеризоваться наличием нормального потоотделения.

3. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) – рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец страдал гемофилией, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)? Использовать при решении этой задачи такую весьма распространенную форму изображения половых хромосом: X-хромосома – как тире (—); Y-хромосома – как полустрелка (—).

Решение. Составим таблицу «Ген–признак» (табл. 8), при заполнении которой будет учтено, что в условии задачи рекомендовано Х-хромосому изображать как тире (–), а Y-хромосому – как полустрелку ().

Таблица 8

Таблица 8

Изображаем схему скрещивания (схема 5), используя такие символы для обозначения половых хромосом, как это было сделано в таблице «Ген–признак».

Схема 5

Схема 5

При построении решетки Пеннета (табл. 9) следует записывать гаметы и зиготы с учетом введенной символики.

Таблица 9

Таблица 9

Анализируя полученные результаты, можно сделать следующие выводы.

1. Все девочки, родившиеся в этой семье, здоровы, но имеют гетерозиготный генотип: (1/4 от всех зачатых детей).

2. Появление здоровых мальчиков и мальчиков-гемофиликов можно ожидать с равной вероятностью (по 1/4 от всех зачатых детей).

3. Наконец, при комбинации (1/4 от общего количества детей) должна бы родиться девочка, но этого, увы, не происходит, так как ген гемофилии справедливо считается полулетальным геном, т.е. в случае возникновения рецессивной гомозиготы мы имеем летальный исход.

Женщины-гемофилики в природе не существуют!

3. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Y-хромосоме

Долгое время полагали, что Y-хромосома человека, как и некоторых других живых организмов, например дрозофилы, является «пустой», или «генетически инертной», т.е. считалось, что в Y-хромосоме отсутствуют какие-либо гены, ответственные за развитие тех или иных признаков.
В настоящее время установлено, что по длине Y-хромосомы у человека локализовано по меньшей мере 10 генов, среди которых, например, ген гипертрихоза (оволосение мочки уха) и ген синдактилии (перепончатости, т.е. сращения пальцев рук, например, указательного и среднего).

1. Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз (оволосение края мочки уха), – один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то каков реальный шанс появления в этой семье детей с гипертрихозом, как мальчиков, так и девочек?

Решение. Таблица «Ген–признак» (табл. 10) довольно проста.

Таблица 10

Таблица 10

Составляем схему скрещивания 6.

Схема 6

Схема 6

Как говорится, комментарии излишни: все 100% девочек, рожденных от этого мужчины, здоровы; все мальчики – с гипертрихозом.

2. Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее мужу, и его братьям, и их отцу в раннем детстве была сделана операция по ликвидации синдактилии – врожденного сращения указательного и среднего пальцев на правой руке.
Женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого семейства (мальчики и девочки)?

Решение. Рецессивный ген синдактилии, локализованный в Y-хромосоме, несомненно, в 100% случаев передается от отца к сыну. Казалось бы, ни схема скрещивания, ни решетка Пеннета здесь не требуются вовсе.
И тем не менее если избрать такую форму обозначения половых хромосом, какой мы однажды пользовались, то ради любопытства можно проделать работу, ставшую уже довольно-таки привычной для тех, кто привык (и полюбил!) решать задачи по генетике (табл. 11, схема 7).

Таблица 11

Таблица 11

Схема 7

Схема 7

Теперь относительно косметических операций, которые придали кистям рук прооперированных мужчин вполне нормальный внешний вид...
Естественно, только внешний вид и менялся, ибо изменить рецессивный (мутантный) ген, локализованный в Y-хромосоме этих мужчин (Yb), на доминантный так, чтобы генотип мужчины стал бы ХYB, хирургическому скальпелю не дано. Приобретенное же изменение, не «прописанное» в генах, по наследству не передается. Поэтому так и будут в этой семье рождаться «перепончатые» мальчики. По крайней мере до тех пор, пока вдруг да не произойдет спонтанная мутация, что случается крайне редко, а потому такой шанс «самоисправления» врожденного дефекта практически нереален.

Продолжение следует

 

Рейтинг@Mail.ru
Рейтинг@Mail.ru