В.А. ЗАПАДНЫЙ,
А.А. МЕДВЕДЕВА

Продолжение. Начало в N 37, 38, 39/2002 г.

Краткая характеристика наиболее часто встречающихся болезней человека

ДОМИНИРОВАНИЕ НЕПОЛНОЕ

1. Анемия серповидно-клеточная (АСК) (от греч. an – не и haima – кровь).
Анемии – это группа заболеваний, которые характеризуются уменьшением количества эритроцитов и содержанием в них гемоглобина и/или общей массы крови. Проявляются общей слабостью, одышкой. АСК обусловлена мутацией гена гемоглобина. Аномальный гемоглобин при низких концентрациях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа и/или полумесяца. Гомозиготы (аа) по данному признаку редко доживают до полово-зрелости. У гетерозигот (Aа) клиника выражена неясно. Носители гена талассемии и АСК устойчивы к малярии.

• Гомозиготная форма. Некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившимся анемическим синдромом; сопровождается нарушениями скелета: дети худые, с удлиненными конечностями; череп высокий, суженный, часто имеет утолщенный шов в лобной части в виде гребня. Характерны тромботические отложения. Наблюдаются асептические некрозы головок бедренных и плечевых костей. Нередки инфаркты легких. Печень увеличена. Селезенка в начале болезни увеличена, со временем из-за повторяющихся инфарктов сморщивается и перестает пальпироваться.

• Гетерозиготная форма. Проявляется при гемолитических кризах, спровоцированных бескислородным состоянием (при наркозе, тяжелой пневмонии, во время полета на самолете без герметизации и т. п.). Характерны множественные тромботические отложения.
  Настоящие эритроциты серповидной формы выявляются лишь при специальной пробе.

2. Безглазие (анофтальмия) (от греч. an – не и ophtalmos – глаз).
Врожденное отсутствие одного или обоих глаз. При генотипе Аа отмечается уменьшенный размер глазных яблок.

3. Йода транспорт дефицит (врожденный гипотиреоз; семейный зоб) (от греч. hypo – под, внизу и лат. thyreoidea – щитовидная железа).
Недостаточность функции щитовидной железы. Причины: заболевания железы, поражение гипофиза и др. Тяжелые формы гипотиреоза:
1) микседема (от греч. myxa – слизь и oidema – опухание, отек). Признаки: отек кожи и подкожной клетчатки, выпадение волос, вялость, снижение умственных способностей);
2) кретинизм (от франц. сretin – слабоумный, кретин). Признаки: задержка физического и психического развития. Главным образом встречается в горных районах с недостатком йода в воде или как наследственная патология.
Йодирование – способ массовой профилактики эндемического зоба искусственным обогащением питьевой воды, поваренной соли и других пищевых продуктов соединениями йода.
Дети, подверженные данному заболеванию, резко отстают в психомоторном развитии, имеют низкий голос, характерный внешний вид (короткую шею, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, сухую кожу, редкие волосы). У больных нередки пупочные грыжи, запоры.

4. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов
Обусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация ядер лейкоцитов не-обычная.

5. Цистинурия (от греч. kystis – мочевой пузырь).
У больных наблюдается повышенное содержание в моче цистина и некоторых других аминокислот. У гетерозигот болезнь протекает бессимптомно; у гомозигот образуются цистиновые камни в почках.

6. Эллиптоцитоз (от греч. elleiptikos – эллиптический и kytos – клетка, сосуд).
Заболевание характеризуется изменением значительной части эритроцитов: они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии нередко развивается тяжелая гемолитическая анемия.
Заболеванию опутствует легкая анемия в первые месяцы жизни.
Некоторые формы данного заболевания проявляются по аутосомно-доминантному типу (полное доминирование).

Болезни и признаки, контролируемые рецессивными генами

Генотип здорового человека: А-
Генотип больного человека: аа

1. Акаталазия (акаталаземия) (от греч. а – отрицательная частица; katalasa – фермент, катализирующий реакцию разложения перекиси водорода).
Наиболее часто встречается у японцев. Обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах; у других проходит бессимптомно.

2. Аллергия (от греч. allos – другой, ergon – действие)
Измененная реактивность организма к повторному воздействию на него различных раздражителей – аллергенов (микробов, чужеродных белков), вызывающих образование антител. Выражается в понижении (иммунитет) или повышении (анафилаксия) чувствительности. Различают аллергические болезни – сенную лихорадку, бронхиальную астму, крапивницу. Аллергические поражения органов пищеварения бывают пищевого, лекарственного, бактериального и др. происхождения. Пищевая А. – при употреблении в пищу определенных, нередко сезонных, продуктов: некоторых овощей, фруктов, ягод, грибов, рыбы. Возможны аллергические поражения пищеварительной системы при ингаляционном поступлении некоторых аллергенов: пыльцы цветов, пыли, паров химических веществ, некоторых продуктов распада бактерий, гельминтов, простейших. При поражении желудочно-кишечного тракта наблюдается боль в животе, загрудинная боль. Могут быть желудочно-кишечные кровотечения. Поражается печень, тяжелые случаи – с массивным некрозом печеночной паренхимы – протекают очень остро и как следствие – печеночная недостаточность. Гибель больного в течение нескольких дней.

3. Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный (альбинизм полный) (от лат. albus – белый).
Тотальная депигментация; отсутствие пигментации, присущей данному виду организмов. У животных и человека выражается в отсутствии пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз. У растений выражается в отсутствии зеленой окраски на всем растении, иногда на отдельных его участках (это приводит к пестролистности). У животных и человека возникает светобоязнь, красный зрачковый рефлекс. Отсутствие синтеза пигмента при инкубации волосяных луковиц в растворе тирозина.

4. Алькаптонурия
Сопровождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. Подщелоченная моча при этом заболевании быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей; в пожилом возрасте развивается артрит.

5. Афибриногенемия (от греч. а — отрицательная частица и fibrin — нерастворимый белок, является конечным этапом процесса свертывания крови; haima — кровь).
Кровоточивость желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Многочисленные синяки. Тяжелые формы заканчиваются смертью.

6. Ахондрогенез, тип Паренти–Фраккаро (от греч. genesis – происхождение, a – отрицательная частица и chondros – хрящ).
Укорочение ребер и длинных трубчатых костей. Резкое укорочение конечности, короткая шея, бочкообразное туловище. Размеры черепа обычные; голова при пальпации – несколько мягкая.
Сопутствующее: недоношенность, водянка плода.
Смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения.

7. Близорукость (миопия) (от греч. mio – жмуриться и ops – глаз).
Параллельные лучи, идущие от расположенных вдали предметов, соединяются впереди сетчатки. Развитию близорукости способствует напряженная зрительная работа на близком расстоянии при ослабленной аккомодации и наследственная предрасположенность. Симптомы: пониженная острота зрения, особенно вдаль. Обычно начинает развиваться в младших классах школы, к 18–20 годам нередко усиливается.
Некоторые формы имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

8. Галактоземия (от греч. galaktikos – молочный).
Неспособность использовать молочный сахар. Первые симптомы заболевания у новорожденных проявляются после приема молока.
При небрежно назначенном лечении или в его отсутствии обычно развиваются ядерная катаракта и умственная отсталость. Имеет целый комплекс признаков: желтушность, исхудание, цирроз печени.
Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни (от инфекций или печеночной недостаточности). При раннем правильном применении диеты дети развиваются нормально.

9. Глухонемота врожденная
В основе заболевания лежит врожденная глухота, препятствующая усвоению речи. Наследственные формы глухонемоты передаются целым рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов.

10. Глухота и ониходистрофия, рецессивная форма (дистрофия ногтей и нейросенсорная глухота)
Характерна дистрофия ногтей. Типична врожденная нейросенсорная глухота. Ногти на пальцах кистей и стоп маленькие, укороченные. Встречается косоглазие.

11. Дегенерация гепатолентикулярная (Вильсона–Коновалова болезнь, дистрофия гепатоцеребральная)
Заболевание начинает проявляться, как правило, в возрасте 10–15 лет. В основе его возникновения – нарушенный синтез белка церулоплазмина, «транспортирующего» медь. Нарушение обмена меди в организме приводит к избыточному отложению этого химического элемента в печени, почках, селезенке, головном мозге, роговице глаз и др.
Приводит к поражению печени типа цирроза, деструктивным процессам в головном мозге, при этом в 5–10 раз усиливается выделение меди с мочой.

12. Дегенерация роговицы
Изменения в различных участках тканей роговицы, что ведет к потере зрения вследствие нарушения прозрачности роговицы.
Аутосомно-рецессивная – довольно редкая форма. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу.

13. Диабет сахарный (от греч. diabetes – сахар).
Сахарное мочеизнурение. Поражается внутренняя секреторная часть поджелудочной железы, вследствие чего нарушается углеводный обмен, сахар не усваивается организмом, выделяется с мочой. Имеет значение наследственная предрасположенность, иммунные, сосудистые нарушения, ожирение, психические и физические травмы, вирусные инфекции. Характерен ряд сосудистых осложнений – кожи, крупных сосудов, глаз, мышц и др.

Продолжение следует