С.Ю. АФОНЬКИН
Новости молекулярной биологии
Как сообщили С.Р. Крапивнер и его
коллеги из Российского кардиологического НПК
Минздрава РФ и Института молекулярной
биологии им. В.А. Энгельгардта (РАН), ими
обнаружена новая мутация в гене рецептора
липопротеинов. Что стоит за этим научным
открытием?
Принято считать, что повышенное
содержание холестерина в крови во много раз
увеличивает вероятность развития атеросклероза.
В норме находящиеся в кровяном русле липидные
(жировые) тельца, так называемые липопротеиды
низкой плотности (ЛПНП), в состав которых входит в
том числе и холестерин, постоянно захватываются
клетками с помощью специальных белковых
рецепторов – участков на клеточной мембране,
которые «узнают» определенные вещества. Мутации
в гене, в котором закодирована информация о
рецепторе ЛПНП, приводят к изменениям в его
структуре. В результате обычно развивается так
называемая гиперхолестеринемия: поскольку
клетки, выстилающие стенки кровеносных сосудов,
оказываются не в состоянии поглощать ЛПНП с
нужной скоростью, уровень холестерина в крови
постоянно растет.
В настоящее время известно уже
несколько сотен подобных мутаций, однако их
своевременное выявление у больного все еще
представляет серьезную трудность. Как правило,
медики и биологи начинают искать и находят
соответствующие нарушения в гене, когда
гиперхолестеринемия уже привела к явным
клиническим проявлениям, в частности к диабету. В
этой ситуации проводить превентивное лечение,
предупреждающее появление серьезных
последствий, уже поздно. Если
гиперхолестеринемия вызвана генетическими
нарушениями, то велика вероятность ее проявления
и у родственников больного.
Шаг вперед к своевременному
обнаружению таких случаев сделали сотрудники
Института молекулярной биологии им.
В.А. Энгельгардта РАН. Из крови пациента,
перенесшего в 56 лет инфаркт миокарда и
поступившего позже в больницу с
гиперхолестеринемией, ими была выделена ДНК, а из
нее дефектный ген рецептора ЛПНП, в котором
оказался лишний нуклеотид гуанин, следовавший за
нуклеотидом под номером 230.
Столь незначительное изменение
привело к катастрофическим последствиям. Вместо
белка рецептора ЛПНП длиной 860 аминокислот в
клетках пациента синтезировался короткий
дефектный пептид, состоящий всего из 108
аминокислот.
Как известно, каждая аминокислота
закодирована в ДНК тремя нуклеотидами. За счет
вставки лишнего нуклеотида произошел так
называемый сдвиг рамки считывания: все следующие
за вставочным нуклеотидом триплеты сдвигаются
на одну позицию. В результате в белке-рецепторе
ЛПНП 56 аминокислот оказались совсем не теми, что
в исходном, нормальном рецепторе.
Обнаруженная отечественными
биологами мутация получила название 230insG.
Изучение ДНК родственников пациента позволило
констатировать, что сын и младшая дочь пациента
обладали нормальным геном рецептора ЛПНП, а
старшая дочь и внучка унаследовали дефектный
ген. Теперь в соответствии с рекомендациями
Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) им
вовремя можно будет провести превентивную
гиполипидемическую терапию, направленную на
снижение в крови уровня липидов, в том числе
холестерина.
«Черепахи» мира деревьев
Самые медленнорастущие деревья белые
кедры обнаружены на склонах Ниагарского
водопада. Деревья растут крайне медленно, это
поистине «черепахи» древесного мира. Так,
например, возраст экземпляра дерева высотой
около 2 м и с диаметром ствола 13 см
составляет более 300 лет, а 20-летние деревья
настолько малы, что их трудно заметить на
каменистом склоне. Высота найденного 156-летнего
экземпляра не превышает 10 см – именно это
дерево является самым медленнорастущим в мире,
т.к. его вес увеличивается за год не более чем 11 на
г.
Белый кедр – порода, преобладающая на
обрывистых известняковых склонах Ниагарского
водопада. Ученые определили, что возраст
растущих здесь деревьев составляет 300–850 лет.
Определить возраст живых деревьев было довольно
трудно. Обычно для этой цели используется тонкий
бур, который, просверливая древесину, должен
проникнуть до середины ствола, минуя все
годичные кольца. По количеству этих колец, как
известно, и определяют возраст дерева. Однако
оказалось, что годичные кольца у белого кедра
представляют собой не концентрические
окружности с центром в середине ствола, а похожи
очертаниями на амебу, выпустившую свои
ложноножки. При этом центр «амебы» обычно сильно
смещен от середины.
Такое строение объясняется
особенностями питания белых кедров. Если у
других растений корни обычно равномерно питают
всю древесину, то у белых кедров питание
секторное – каждый корешок снабжает водой и
питательными веществами определенный
вертикальный участок ствола. Это приспособление
имеет важное значение для выживания растения на
осыпающихся склонах. Ведь утеря корня в данном
случае повлечет за собой гибель не всего
растения, а лишь небольшого участка ствола. Так и
живет дерево – одни участки ствола разрастаются,
другие отмирают, в результате ствол приобретает
весьма причудливые извилистые формы.
Ученые пробовали высаживать белый
кедр в нормальную почву, богатую влагой и
питательными веществами. Однако это никак не
сказалось на его росте. Дерево растет по-прежнему
медленно и не выдерживает конкуренции с другими
видами. Кроме того, неглубокие корни не способны
удерживать кедр в рыхлом грунте и даже не очень
сильный ветер выворачивает его из земли.
Не ускорило роста белых кедров и
дополнительное питание с помощью капельниц, из
которых по трубкам питательный раствор поступал
непосредственно к корням деревьев в
естественных местообитаниях. Похоже, что воды и
минеральных соединений им всегда хватает,
поскольку даже в засуху содержание влаги в
тканях деревьев не уменьшается.
Возможно, что выживать в экстремальных
условиях кедрам помогают низшие грибы и
некоторые микроорганизмы, живущие на корнях
белого кедра и, видимо, снабжающие его азотом,
фосфором и другими элементами питания. Однако
как происходит обмен веществ между деревьями и
сопутствующей низшей флорой, до сих пор не
известно.
|