А.А. МЕДВЕДЕВА,
канд. биол. наук,
Московский педагогический университет им. Н.К. Крупской

Задачи по генетике

Методические рекомендации к решению задач (на примере задач из раздела «Наследование, сцепленное с полом»)

Задача

В брак вступают женщина и мужчина, выросшие в неполных семьях: ее мать и его отец ушли из жизни, не достигнув 45-летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем.
Как долго (скорее всего) проживут вступающие в брак молодые люди?
Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке, будут жить долго?
Известно, что ген недолгожительства – это рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме.
При решении данной задачи следует принять во внимание тот факт, что отец женщины и мать мужчины здоровы, бодры, энергичны.

Решение

Прежде чем приступить к решению этой, как и любой другой, задачи по генетике, следует внимательно прочитать условие для того, чтобы получить максимальное количество информации.
Из условия задачи следует, что ген недол-гожительства – это рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Соответственно, следует считать, что в Х-хромосоме локализован и доминантный ген – ген долгожительства. Так как в условии задачи специально не оговорено, какое доминирование (полное или неполное) присуще гену долгожительства, логично предположить, что речь идет о полном доминировании.
В первую очередь необходимо ввести буквенную символику для обозначения этих генов и составить традиционную таблицу «Ген–признак».
Обозначим, как обычно, доминантный ген (в данном случае – долгожительства) заглавной буквой латинского алфавита, т.е. буквой А, при этом следует помнить, что ген локализован в Х-хромосоме. Соответственно, обозначение гена будет выглядеть как Х^А (при условии, что для обозначения половых хромосом будет взято их алгебраическое изображение, при котором половые хромосомы женщины выглядят как XX, а мужчины – XY). Однако можно изобразить Х-хромосому и в виде черточки, а Y-хромосому – в виде полустрелки.
Рецессивный ген недолгожительства а, локализованный в Х-хромосоме, будет, соответственно, изображен как Х^а.
Итак, перед нами таблица «Ген–признак».

Схема скрещивания, исходя из условия задачи, будет двухуровневой, т.к. в условии задачи присутствует информация не только о вступающих в брак молодых людях. Кстати, вся информация о них – это только лишь сообщение о том, что они вступают в брак; при этом ни слова, не говорится ни об их фенотипах, ни о генотипах. Правда, в условии задачи упоминается беспокойство молодых людей по поводу свойственной им (или несвойственной) способности жить долго.
Итак, всего в схеме скрещивания будет три горизонтали. Обозначим каждую из них латинской буквой. Средняя горизонталь будет обозначена в этой задаче как F₁ (лат. filii – дети, или гибриды 1-го поколения). Можно также подчеркнуть одной линией всю эту строку, сделав на ней дополнительный акцент. Ведь на этой центральной горизонтали представлено то, что происходит в настоящее время: два молодых человека вступают в брак и создают в большей или меньшей степени похожих на себя потомков. Эти молодые люди представлены здесь как дети своих родителей, фенотипы которых относительно рассматриваемых признаков описаны в условии задачи.
Верхняя горизонталь будет обозначена как Р (лат. parentale – родители). Эту строку можно рассматривать как «прошедшее время» каждого из данных семейств: здесь будет расположена информация о бабушках и дедушках (по отцовской и материнской линиям) будущих детей. Рассуждения о том, какими же будут дети детей, или внуки, исходных особей, помещается на нижней, третьей горизонтали – F₂ (II гибридное поколение). Вероятность появления каждого из возможных вариантов потомков просчитывается и помещается здесь. После записи каждого из вариантов генотипов потомков, которые могут появиться в этой семье, ставится обозначение вероятности, которое выражается только в долях, частях или процентах.
Учитывая все изложенное выше, составляем, наконец, схему скрещивания.

На строке, обозначенной нами как F₂, записываем все те варианты генотипов детей, которые могут появиться у этих молодых родителей. Исходя из различий в генотипах будущих потомков, можно сделать интересующий нас вывод о том, какими будут их фенотипы (относительно рассматриваемых признаков), т.е. определить, будут ли эти дети долгожителями. При этом следует рассчитывать вероятность рождения детей-долгожителей для девочек и мальчиков раздельно (аналогично следует рассуждать о вероятности рождения детей-недолгожителей), ибо необходимо помнить о том, что речь идет о наследовании, сцепленном с полом.

Наконец, в схеме скрещивания между строками, обозначенными как Р и F₁, а также между строками F₁ и F₂ помещаем две «подстроки», обозначив и одну, и другую как G (греч. gametes, gamete – супруг, супруга). На этих «подстроках» будут располагаться типы (разновидности, сорта) гамет, которые могут образовываться у каждого из «действующих лиц». При этом, естественно, все типы гамет помещаются точно под генотипом человека, о котором идет речь. Каждый тип гамет можно обвести в кружок или подчеркнуть, но запятую между разными типами гамет, вырабатываемых данным организмом, ставить не рекомендуется. Нужно помнить также, что, записывая типы гамет, необходимо помещать их на некотором расстоянии друг от друга. Например:

Далее необходимо по возможности более полно представить в схеме скрещивания генотипы всех членов этих семейств. Если же не представляется возможным записать генотип полностью сразу, нужно записать его, используя «фенотипический радикал».

1. Родители женщины, вступающей в брак, т.е. родители матери будущих детей.

А. Ее мать.

Из условия задачи следует, что мать вступающей в брак женщины не дожила до 45 лет. Следовательно, ее смерть должна считаться наступившей преждевременно. С учетом же того, что она и в молодости не отличалась крепким здоровьем, можно предположить, что она недолгожитель. Значит, в ее генотипе непременно должен быть (причем – в гомозиготном состоянии) рецессивный ген недолгожительства (X^а), ибo гoмозигoтнocть – это единственное условие проявления в фенотипе рецессивного гена. Итак, генотип матери вступающей в брак женщины X^аX^а (гоморецессив).
Единственно возможный вариант гамет в этом случае: все 100% гамет матери женщины, вступающей в брак, – это X^а.
Б. Ее отец.
По условию, отец вступающей в брак женщины хотя и находится уже в довольно преклонном возрасте, здоров, бодр, активен. Вероятно, его следует считать долгожителем, в Х-хромосоме которого локализован доминантный ген долгожительства А. Из этого следует, что генотип отца женщины – Х^АY, образующий два типа гамет: Х^А и Y (причем в равном количестве).

2. Родители вступающего в брак мужчины, отца будущих детей.

А. Его мать.
Мать данного мужчины – долгожитель (см. условие задачи), что позволяет предположить непременное наличие в ее генотипе хотя бы одной Х-хромосомы с геном долгожительства (Х^А). Однако не представляется возможным заявить однозначно, имеется ли у нее и во второй Х-хромосоме доминантный или рецессивный ген, что позволило бы считать генотип этой женщины гомодоминантным (Х^АХ^А) или гетерозиготным (Х^АX^а). Поэтому лучше всего представить ее генотип с использованием фенотипического радикала: Х^АХ–. Напомним, что фенотипический радикал – это та «часть генотипа, которая ответственна за данный фенотип».
В дальнейшем придется, начиная с определенного момента, рассмотреть решение двух вариантов, исходя из двух разных предположений, составляющих суть понятия «фенотипический радикал». Кстати говоря, линия, стоящая на месте аллельного гена, называется «прочерком». «Читать» этот прочерк, раскрывать его смысл следует так: «Здесь может быть или ген А, или ген а, пока не ясно, какой точно из них». В нашей задаче так и не удастся расшифровать, что именно (А или а) следует поставить на место «прочерка», ибо никакой дополнительной информации, способствующей уточнению того, каков генотип матери женщины, вступающей в брак, в условии нет.
Естественно, на строке G под генотипом этой женщины должны быть представлены типы ее гамет. Если она имеет генотип Х^АХ^А, то все 100% ее гамет – это Х^А. Если же она имеет гетерозиготный генотип Х^АX^а, у нее будет два типа гамет: Х^А и X^а. При этом вероятность возникновения гамет того или иного типа равна 50%.
Б. Его отец.
Отец мужчины, вступающего в брак, вероятно, недолгожитель. И в этом случае можно считать, что его единственная Х-хромосома несет рецессивный ген (X^а). Тогда генотип отца мужчины нужно записать как X^аY. Уместно вспомнить, что такая комбинация называется гемизиготной (репрессивный ген, локализованный в Х-хромосоме, будучи в одинарном количестве, проявляет себя в фенотипе, т.к. в Y-хромосоме аллельного гена нет).
Типы половых клеток отца мужчины: 50% Xа и 50% Y.
Переходим к «рассмотрению ситуации» на центральной горизонтали.

1. Женщина, вступающая в брак.

От своей матери она могла унаследовать только X^а-хромосому, т.к. ее мать имела гоморецессивный генотип X^аX^а.

От своего отца эта женщина могла получить только Х-хромосому с доминантным геном (Х^А).

Итак, генотип женщины, вступающей в брак, – гетерозигота Х^АX^а (иногда в литературе используется определение «кондуктор», или «проводник»). На первый взгляд это кажется по меньшей мере странным, однако определенный смысл здесь просматривается: ведь гетерозигота как кондуктор (лат. conductor – сопровождающий, проводник) из поколения в поколение проводит рецессивный ген, который не проявляет в фенотипе особи своего присутствия в ее генотипе.

2. Мужчина, вступающий в брак.

Как уже отмечалось, о мужчине, вступающем в брак, нельзя сказать однозначно, может ли он считаться имеющим генотип X^АY или X^аY. Поэтому нужно рассмотреть два варианта.

Вариант 1. Генотип мужчины – Х^АY.

Мужчина получил от своей матери половую хромосому, несущую ген долгожительства, т. е. его генотип – X^АY и он может считаться долгожителем. При этом у него в равном количестве будут образовываться гаметы Х^А и Y.
В этом случае фрагмент из общей схемы скрещивания будет таким:

Построим решетку Пеннета.

Анализ данных решетки Пеннета позволяет прийти к следующим выводам.
При рассмотрении варианта 1 (когда и отец, и мать – долгожители) в этой семье все девочки и 1/2 всех мальчиков, скорее всего, будут также долгожителями. Однако нельзя гарантировать, что действительно 75% всех возможных детей в данной семье проживут очень долго. Существенным в данном случае является еще и то, каковы будут внешние условия для реализации полученной от природы способности. Уместно вспомнить, что фенотип каждого организма – это не что иное, как более или менее удачная реализация генотипа этого организма во внешней среде. Можно вспомнить и классическую формулу: фенотип = генотип + среда.
Из данных, представленных в решетке Пеннета, видно также, что 25% всех детей (или каждый второй мальчик) имеет шанс родиться с генотипом X^аY, т.е. недолгожителем.
Следовательно, они пополнят собой грустные ряды мужчин-недолгожителей, в Х-хромосоме которых есть рецессивный ген – ген недолгожительства (X^а). Но и эти мужчины не должны очень уж расстраиваться. Им стоит помнить слова И.Мечникова: «Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом и т.п.), я уверен, что переживу всех представителей своего рода».

Вариант 2. Генотип мужчины – X^аY.

Действительно, нельзя исключить, что мужчина мог получить от своей матери X^а-хромосому. Тогда генотип мужчины будет X^аY, и его нужно будет считать недолгожителем. В этом случае фрагмент общей схемы скрещивания будет выглядеть так:

Казалось бы, решетка Пеннета мало отличается от предыдущей, и, тем не менее, различия есть.

Как видно из анализа этого варианта решетки Пеннета, если мужчина – недолгожитель (X^аY), а женщина – долгожительница, но обладает гетерозиготным генотипом (Х^АX^а), то только 50% всех их детей будут долгожителями (каждая вторая девочка, каждый второй мальчик). В то же время остальные 50% детей, которые могут родиться в данной семье, не будут иметь генетически обусловленную предрасположенность к долгожительству.

В заключение можно сделать следующий вывод: женщины-долгожительницы должны встречаться значительно чаще, чем мужчины-долгожители.

С точки зрения хромосомной теории наследственности, широко распространенное женское долгожительство можно объяснить так: для того чтобы мужчина оказался лишенным наследственно предопределенной способности к долгожительству, ему вполне достаточно получить один рецессивный ген недолгожительства, локализованный в Х-хромосоме. Будучи в гемизиготном (X^аY) состоянии, рецессивный ген непременно проявит себя! Для того чтобы рецессивный ген недолгожительства в генотипе женщины проявил себя, он должен быть в гомозиготном состоянии (генотип X^аX^а), для чего и от своей матери, и от своего отца она должна получить по одной X^а-хромосоме. Вероятность же этого гораздо ниже.

Таким образом, справедливый вывод, к которому можно прийти в результате решения выше рассмотренной задачи, представляется крайне интересным для людей, умеющих думать: генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины-долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины-долгожители.