В.А. ЗАПАДНЫЙ,
А.А. МЕДВЕДЕВА

Продолжение. Начало в N 37/2002 г.

Краткая характеристика наиболее часто встречающихся болезней человека

20. Желтуха гемолитическая (Дюшена) (от греч. haima – кровь и lysis – разложение).

Желтуха – это не самостоятельная болезнь, а симптом, который может сопровождать как различные заболевания печени, желчных путей, крови, так и интоксикацию организма.
Гемолитическая желтуха – заболевание не печени, а крови. Развивается вследствие повышенного распада кровяных телец (гемолиз), в результате чего освобождается значительное количество гемоглобина. Красящее вещество желчи – билирубин – образуется из гемоглобина крови. Всасывание билирубина в общий ток крови приводит к появлению желтушного окрашивания кожи.

21. Катаракты врожденные (от греч. katarrhaktes – водопад).

Помутнение хрусталика глаза в результате старческого нарушения питания тканей, диабета и пр. Острота зрения резко снижается.
Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному рецессивному типам.

22. Кожа вялая

Генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластичных волокон в биоптатах кожи. При этом кожа свисает крупными складками, выглядит грубой и слегка пигментированной. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует.
Часто сопровождает аномалии сердца, эмфизему легких, слабость голосовых связок и др.
Тип наследования, кроме рассмотренного, может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным.

23. Косоглазие, или страбизм (strabysmos, strabos – кривой, косящий).

Положение глаз, при котором зрительная линия одного из них направлена на предмет, а другого – отклонена в сторону.
Косоглазие содружественное – косящий глаз всегда следует за движениями другого. Причиной этого заболевания бывают аномалии рефракции (преломления света).
Косоглазие паралитическое – глаз не движется в сторону парализованной мышцы. Нередко двоение предметов. Причины заболевания: отравление (алкоголь, свинец), ботулизм, инфекционные болезни (дифтерия, грипп), травмы. Проявляется непроизвольными быстрыми, толчкообразными движениями глаз.

24. Мигрень, или гемикрания (от греч. hemi – половина, + chranion – череп).

Пароксизмальные боли в одной половине головы, сопровождающиеся рвотой (спазм и следующее за тем длительное расширение сосудов являются непосредственной причиной головной боли). Существенную роль играют аллергия и наследственные факторы. Страдает 5–10% популяции. Начинается в юношеском, реже детском возрасте. Обычно медикаментозно удается добиться лишь временного ослабления или урежения приступов.

25. Миопатия дистальная наследственная с поздним началом (от греч. mio, mios – мышца + patos – страдание, болезнь; от лат. distо – отстою; distare – отстоять, находиться на расстоянии).
Начинаются в возрасте 20–40 лет. Прогрессивная атрофия мускулатуры. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам. Сопровождается поражением лицевой мускулатуры. Характеризуется мышечной слабостью и атрофией мышц М.Дюшена – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. Прогрессирующе снижается интеллект.

26. Миоплегия (от греч. mys – мышца + plege – удар).

Периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. Приступ длится от нескольких минут до нескольких часов (крайне редко при вовлечении в процесс респираторной мускулатуры наступает смерть).

27. Ногтей-надколенника синдром, или онихоостеодисплазия (от греч. опух – ноготь + osteon – кость + лат. dis – нарушение, расстройство + греч. plasis – образование).
У больных данным заболеванием ногти узкие, расслаивающиеся. Коленная чашечка гипоплазирована, может иметь неправильную многоугольную форму или отсутствовать вообще. Отмечается вывих надколенника. Ограничена подвижность в локтевых суставах. Иногда – сколиоз. Заболевание осложняется подвывихом коленного сустава, деформацией голени, остеоартритом коленных суставов.

28. Облысение гнездовое (Alopecia areata)

Для людей с данным заболеванием характерны ограниченные или обширные участки облысения, отсутствие бровей и ресниц. Причиной этого является алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Сопутствующее: дистрофические изменения ногтей, катаракты, атопический дерматит, нарушение функций щитовидной железы. Болезнь может проявиться вскоре после рождения, но чаще – после 30 лет.

29. Ожирение

Избыточное накопление жира в тканях организма. Наступает при повышении аппетита, вследствие уменьшения мышечной активности, при нарушении деятельности ЦНС и желез внутренней секреции, регулирующих обмен веществ.

30. Отосклероз, или отоспонгиоз (от греч. otos – ухо + skleros – твердый).

Заболевание косточек среднего уха (очаговое поражение костной капсулы лабиринта). Может привести к полной потере слуха. Заболевание обычно возникает в возрасте 8–10 лет или чуть позднее. Наиболее частые жалобы – ощущение звона и пульсации в ушах.
Пенетрантность – около 30%.

31. Панкреатит наследственный (от греч. pankreas – поджелудочная железа; букв. воспаление поджелудочной железы).
Заболевание проявляется опоясывающими болями, возникающими после приема острой и жирной пищи. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Приступ нарастает в течение 24–48 ч и стихает через несколько дней. При этом в сыворотке повышается уровень амилазы и липазы, происходит кальцификация ткани поджелудочной железы.

32. Подагра (от греч. podagra – капкан для ног; podos – нога + agra – добыча).
Из-за нарушения обмена веществ концентрация мочевой кислоты в организме может повышаться. Происходит отложение уратов в различных тканях. Острыми приступами артритов и образованием почечных камней болезнь проявляется не всегда. Клиническая картина выражена главным образом в пожилом возрасте.
Причины: наследственная предрасположенность, переедание, злоупотребление мясом, алкоголем, операции, травмы, прием мочегонных средств, рибоксина. Приводит к деформации суставов, нарушению психики.
Пенетрантность у женщин равна 20%, у мужчин болезнь проявляется значительно реже.

33. Полидактилия (от греч. polydactylos – многопалый; от греч. polys – многочисленный + dactylos палец).
Врожденное уродство. У больных появляются дополнительные пальцы, которые могут быть расположены со стороны l или V пальцев. Степень выраженности признака может значительно варьировать: 6 пальцев может быть на всех четырех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по 7 пальцев.
Сопутствующее: двусторонняя синдактилия (редко).

34. Поликистоз почек, взрослый тип (от греч. poly – много, kystis – пузырь).
Часто встречается у членов одной семьи. Диагностируется в 20–40 лет, но иногда обнаруживается и у детей, и у стариков. Врожденное заболевание, при котором в обеих почках появляются и постепенно увеличиваются кисты, что приводит к атрофии функционирующей паренхимы. Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кисты. Почки у большинства больных увеличены, кисты могут нагнаиваться, вызывать кровотечения. В течение многих лет поликистоз может протекать без симптомов, но иногда приводит к возникновению почечной недостаточности.

35. Полипоз кишечника аденоматозный, или синдром Гарднера, семейный полипоз толстого кишечника (от греч. poly – много; греч. polypos – мед.: полипы – патологические образования в виде ворсинчатых или грибовидных разростаний и от греч. aden – железа + греч. oma – окончание в названии опухолей; adenoma – доброкачественная опухоль).
Описан в 1953 г. E.Gardner с соавторами. Заболевание проявляется множественными полипами кишечника, в основном толстого. В 95% случаев развивается до 25-летнего возраста. Возможны кишечные кровотечения.

36. Рак молочной железы

Онкологические заболевания связаны с онкогенезом (от греч. onkos – опухоль + genesis – происхождение) – процессом превращения нормальных клеток тканей в опухолевые. Различают два вида опухолей (избыточных патологических разрастаний тканей): доброкачественные и злокачественные (раковые опухоли).
Рак молочной железы – одно из самых распространенных заболеваний. Твердая безболезненная опухоль в толще железы, иногда случайно обнаруживаемая. Развивается у одной из десяти женщин. Ранний диагноз рака молочной железы обеспечивает успешное лечение большинства больных. При отдаленных метастазах результаты лечения намного хуже.

37. Резус-фактор (Rh-фактор)

Особое вещество (фактор), содержащееся в крови макак резус и у 85% людей; обусловливает совместимость и/или несовместимость крови матери и плода, а также (при переливании крови) – донора и реципиента. В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется несколькими тесно сцепленными генами, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус-несовместимости.

38. Ретинит пигментный (от лат. retina – сетчатка + pigmentum – краска).
Воспаление сетчатки глаза. У больных повышается ее пигментация, что приводит к слепоте. Болезнь проявляется примерно в 20 лет и прогрессирует к 50 годам, медленно снижая остроту зрения.
Сопутствующее: глаукома, отслойка сетчатки; нередко – снижение остроты слуха.
Аутосомно-доминантная – не самая распространенная форма. Кроме этого могут быть аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования.

39. Синдактилия (от греч. syn – вместе + dactylos – палец).
У больных происходит частичное или полное сращение пальцев; всего бывает 5 типов. У некоторых животных наблюдается как нормальное явление, у человека – как уродство.
Часть форм имеет рецессивный, Y-сцепленный тип наследования.

40. Слепота в строго научном смысле слова связана с полной утратой зрения, неспособностью отличать свет от темноты. В практическом смысле слепота – утрата способности ориентироваться в окружающей обстановке, невозможность передвигаться без посторонней помощи, хотя светоощущение еще сохранено.

Слепота ночная врожденная стационарная, или гемералопия, куриная слепота, сумеречная слепота (от греч. hemera – день + alaos – слепой + ops, opsis – глаз, зрение; букв. дневное время, видящий днем).
Одна из форм заболевания, при котором происходит снижение остроты зрения в темное время суток из-за отсутствия или ослабления темновой адаптации. Ночная слепота может быть симптомом хориоретинальной дегенерации.
Кроме этого, может быть Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

41. Хорея Гентингтона (от греч. choreia – пляска).

Нервная болезнь, которая проявляется непроизвольными беспорядочными сокращениями мышц, подергиванием (прекращается только во сне). Возраст начала заболевания – 35–40 лет. Основные признаки – хорея и деменция (от лат. dementia – приобретенное слабоумие, безумие). У больных походка неуверенная, шаркающая. Движения нестереотипны, речь затруднена в связи с «вовлечением» в болезнь мышц языка и неба. Характерны изменения психики, эмоциональная лабильность и паранойя. Существует форма заболевания, которая начинается в детском возрасте; при этом двигательные нарушения напоминают паркинсонизм.

42. Шизофрения (от греч. shiso — расщепляю, разделяю, fren — разум, мысль).
Психическая болезнь с тенденцией к стойкому изменению психики. Больные становятся замкнутыми, их мысли и чувства мало соответствуют действительности. Нередко появляется склонность к бесплодному мудрствованию. Они становятся равнодушными, эмоционально опустошенными. Различают:

• кататоническую форму, характеризующуюся молчаливым обездвижением или бурным возбуждением, бессвязной речью, фантастическими переживаниями;

• параноидную форму, выражающуюся в развитии бреда преследования, величия, псевдогаллюцинаций;

• простую форму, развивающуюся исподволь в возрасте полового созревания.

Продолжение следует