В.А. ЗАПАДНЫЙ,
А.А. МЕДВЕДЕВА
Окончание. Начало в N 37, 38, 39, 40, 41/2002 г.
Краткая характеристика наиболее часто
встречающихся болезней человека
4. Гидроцефалия (гидрокефалия,
головная водянка) (от греч. hydro – вода + kephale
– голова)
Скопление спинномозговой жидкости в области
черепа. Возникает при инфекционных, токсических
и травматических поражениях нервной системы. У
больных – увеличение объема головы, расширение
желудочков мозга, нависающий лоб, косоглазие,
задержка умственного развития.
5. Дальтонизм (ахроматопсия) (от
греч. achromatos – бесцветный)
Врожденное отклонение от нормального
цветовосприятия; отсутствие или нарушение
цветового зрения – способности различать
некоторые цвета, большей частью красный и
зеленый. Частичная цветовая слепота. Объясняется
отсутствием в сетчатке глаза колбочек одного или
нескольких типов.
Значительно чаще встречается у мужчин.
Впервые заболевание в 1794 г. описано английским
химиком и физиком Джоном Дальтоном (D.Dalton; 1766-1844),
который сам страдал данным дефектом зрения.
Позднее ахроматопсия названа по имени ученого.
Дальтонизм имеет разные формы.
1. Протанопия – слепота на красный
цвет.
2. Дейтеранопия – слепота на зеленый цвет.
3. Тританопия – слепота на синий
(фиолетовый) цвет.
6. Диабет несахарный (от греч. diabetes
– сахарная болезнь).
Несахарное мочеизнурение. Возникает при
поражении надбугровой области или придатка
мозга (гипофиза). Заболевание обусловлено
абсолютной или относительной недостаточностью
антидиуретического гормона (вазопрессина),
характеризуется жаждой и частым и обильным
мочеиспусканием. Происхождение: острые и
хронические инфекции, опухоли, травмы, поражения
сосудов гипоталамо-гипофизарной системы.
Возникает в молодом возрасте. Внезапно
появляется полиурия и жажда, которая беспокоит
больных и ночью, нарушая сон. Суточное количество
мочи составляет 6–15 л и более, моча светлая, с
низкой относительной плотностью, пониженный
аппетит, сниженная масса тела, утомляемость,
симптомы дегидрации – сухость кожи, пониженное
потоотделение и т.п. Прогноз для жизни
благоприятный, но случаи излечения редки.
7. Дисплазия эктодермальная
ангидротическая (синдром Криста–Сименса–Турена)
(дисплазия, от греч. dys – приставка,
означающая отделение, отрицание + греч. plasis –
образование; эктодермальная, от экто –
первая составная часть сложных слов, означающая
внешний, наружный + греч. derma – кожа; ангидротическая,
от греч. an – отрицательная частица + hydro –
вода).
Синдром описан в 1848 г. J.Thuraine.
Среди признаков – гиподонтия и гипотрихоз.
Патологическое состояние выражается в
гипоплазированности потовых желез вследствие их
недоразвития или функциональной
неполноценности. Поражается большинство видов
желез. У больных нарушено потоотделение, что
приводит к развитию гипертермии.
Характерны особенности лицевого скелета
больных: лоб большой, с выступающими надбровными
дугами и лобными буграми; веки тонкие,
морщинистые; низко расположенные глаза; вокруг
глаз стойкая пигментация и складчатость кожи;
переносица запавшая; нос седловидный малый с
гипоплазией крыльев; щеки запавшие; уши большие,
запавшие; губы полные, вывернутые; выступающий
подбородок. Характерны аномалии в числе и форме
зубов. Волосы на голове сухие и тонкие, редкие,
светлые или их вообще нет. Кожа всего тела
истонченная и сухая, бледная и морщинистая.
Больные предрасположены к респираторным
заболеваниям вследствие недоразвития желез
слизистых оболочек гортани, трахеи, бронхов.
Обычны периорбитальная пигментация, папулезные
высыпания на лице, экзема, гиперкератоз ладоней,
коньюнктивит, кератит, ринит, отит, легочные
инфекции.
Наблюдается почти исключительно у мужчин.
8. Ихтиоз (от греч. ichthys, ichthyos –
рыба).
Кожная болезнь, большей частью врожденная.
Характерно чрезмерное образование и скопление
на коже роговых чешуек, напоминающих рыбью чешую;
разрастание рогового слоя и сосочков кожи с
прекращением на пораженных участках пото- и
салоотделения.
9. Катаракты врожденные (от греч.
katarrhaktes – водопад).
Имеется много форм заболевания, картина которого
зависит от интенсивности и локализации
помутнения хрусталика глаза в результате
старческого нарушения питания тканей, диабета и
пр. Точечные двусторонние участки помутнения на
зрение не влияют и не прогрессируют. Слоистая
катаракта медленно прогрессирует, острота
зрения резко снижается, что приводит к
инвалидности по зрению.
Заболевание проявляется также по
аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному
типам наследования.
10. Кожа вялая (Cutis laxa, от lax –
вялый, слабый).
Одна из форм заболевания – генерализованная
вялость кожи, типичные изменения эластичных
волокон в биоптатах кожи. При этом кожа свисает
крупными складками, поверхность грубая и слегка
пигментированная. Подкожная жировая клетчатка
практически отсутствует.
Сопутствующее: аномалии сердечной деятельности,
эмфизема легких, выпадение прямой кишки,
слабость голосовых связок.
Заболевание проявляется также по
аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному
типам наследования.
11. Ретинит пигментный (Retinitis pigmentosa,
от лат. retina – сетчатка + pigmentum – краска).
Воспаление сетчатки глаза. У больных повышается
ее пигментация, что приводит к слепоте. Болезнь
проявляется примерно в 20 лет и прогрессирует к 50
годам, медленно снижая остроту зрения.
Сопутствующее: глаукома, отслоение сетчатки;
нередко – снижение остроты слуха.
Кроме данного существуют аутосомно-доминантная
(не самая распространенная) и
аутосомно-рецессивная формы наследования.
12. Слепота связана в строго научном
смысле с полной утратой зрения, неспособностью
отличать свет от темноты. В практическом смысле
слепота – утрата способности ориентироваться в
окружающей обстановке, невозможность
передвигаться без посторонней помощи, хотя
человек и обладает еще светоощущением.
Слепота ночная врожденная стационарная
(гемералопия, «куриная слепота», «сумеречная»
слепота, от греч. hemera – день + alaos –
слепой + ops, opsis – глаз, зрение; букв. дневное
время, видящий днем).
Одна из форм заболевания, при котором происходит
снижение остроты зрения в темное время суток (при
сумеречном или ночном освещении) из-за
отсутствия или ослабления темновой адаптации.
Ночная слепота может быть симптомом
хориоретинальной дегенерации.
Причиной является авитаминоз А и В2, РР,
рибофлавина, входящих в состав так называемых
зрительного пурпура палочек сетчатки глаза.
Кроме данной, может быть аутосомно-доминантная
форма наследования.
Болезни и признаки, контролируемые
генами, локализованными в Y-хромосоме
Генотип здорового мужчины – XYA
Генотип больного мужчины – XYa
1. Гипертрихоз (от греч. hyper – над,
сверх – приставка, указывающая на превышение
нормы чего-либо + thrix, thrichos – волос)
Обычно – чрезмерное развитие волосяного
покрова, не характерное для данного участка кожи,
пола или возраста человека.
Эта форма болезни наследуется по
аутосомно-доминантному типу.
В данном случае – контролируемое геном,
локализованным в Y-хромосоме, вырастание волос на
краю ушной раковины. Проявляется к 17 годам или
чуть позже.
2. Перепончатость (частный случай синдактилии,
от греч. syn – вместо + daktilos – палец).
Синдактилия – это полное или частичное
сращивание пальцев на руках или ногах, например
мизинца с безымянным. У животных рассматривается
как норма, у человека – как аномалия развития.
Часть форм наследуется по
аутосомно-доминантному типу.
Перепончатость – это разновидность синдактилии:
образование кожной складки (перепонки) между
указательным и среднем пальцами (руки или ноги).
Большинство генетиков полагает, что
перепончатость контролируется геном,
локализованным в Y-хромосоме.
|