Н.В. МОКРУШИНА,
учитель биологии,
МОУ «СОШ» № 11, г. Кемерово

Основы генетики и геномики человека

Программа элективного курса

Пояснительная записка

Биология по праву признана наукой XXI в., и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление о:

– структуре и функционировании генома человека;
– современных достижениях и перспективах геномики как науки;
– практическом значении изучения генома человека;
– всеобщей декларации о геноме человека и правах человека;

учащиеся знают:

– историю исследований генетики человека;
– основные методы изучения генетики человека;
– типы наследования признаков у человека;
– влияние наследственности и среды на проявление признаков у человека;

учащиеся умеют:

– составлять и анализировать родословную;
– кариотипировать метафазные пластинки хромосом человека;
– проводить элементарный дактилоскопический анализ;
– определять возможный генотип человека по фенотипу и наоборот;
– выделять молекулу ДНК из живых тканей организмов;

учащиеся владеют:

– способами решения типовых задач по генетике;
– навыком поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и Интернета.

В соответствии с этим, целью данного курса является расширение и углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее изучения.

В ходе достижения данной цели решаются следующие задачи:

– углубить знания о механизмах наследования и реализации признаков человека;
– расширить представления учащихся о практических методах генетики человека;
– сформировать представление о современных достижениях и перспективах в области изучения генома человека и их практической значимости;
– совершенствовать умение ориентироваться в современном информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию.

Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка сообщений, докладов, написание рефератов.

Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы (разделы 1, 2) и круглого стола (по окончании изучения 3-го и 4-го разделов). Кроме того, предусматривается текущий контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.

Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11-м классе после изучения темы «Закономерности наследственности и изменчивости». Курс изучается в объеме 32 часов в течение 1-го или 2-го полугодия.

Учебно-тематический план курса

Содержание программы

Раздел 1. Основы генетики человека

Тема 1. «Закономерности наследственности и изменчивости человека».

История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.

Практические занятия и лабораторные работы:

• Решение и составление задач по теме: «Моногибридное и полигибридное скрещивание».

• Решение задач по теме: «Взаимодействие генов».

• Решение задач по теме: «Сцепленное наследование».

• Решение задач по теме: «Наследование, сцепленное с полом».

• Лабораторная работа «Создайте лицо».

• Лабораторная работа «Статистическое изучение изменчивости количественных признаков».

Тема 2. «Методы изучения генетики человека».

Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК, методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).

Практические занятия и лабораторные работы:

• Решение задач по теме: «Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной».

• Решение задач по теме: «Использование формулы Хольцингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека».

• Решение задач по теме «Наследование групп крови у человека».

• Решение задач по теме «Генетические процессы и действие закона Харди–Вайнберга в популяциях человека».

• Лабораторная работа «Кариотипирование и цитогенетический анализ метафазных хромосом лимфоцитов периферической крови человека».

• Лабораторная работа «Проведение дактилоскопического анализа».

• Лабораторная работа «Изучение распределения профилей моторной асимметрии в группе учащихся».

Раздел 2. Основы геномики человека

Тема 1. «Структура генома человека».

Международная программа «Геном человека». Геном. Строение ДНК. Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг. «Белые пятна» генома: палиндромы, повторы, «молчащие» гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.

• Лабораторная работа «Выделение ДНК из тканей животных или растений».

Тема 2. «Функция генома человека».

Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены. Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.

• Круглый стол «Что день грядущий нам готовит?»

Подготовка докладов по темам и их обсуждение.

• Геном человека как объект искусственных манипуляций.

• Клонирование человека.

• Евгеника.

• Этические проблемы генетики.

• Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека.

• Перспективы дальнейшего изучения генома человека.

Перечень ключевых слов: альтернативный сплайсинг, ген, генетические карты, генная терапия, геном, геномика, дерматоглифика, дискордантность, евгеника, интрон, кариотип, клонирование, конкордантность, мобильные генетические элементы, мутация, онкоген, палиндром, промотор, риборегуляторы, секвенирование, теломера, транспозон, хромосома, цитогенетика, экзон.

ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧИТЕЛЕЙ

1. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). – М.: Медицина,1982.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: «Век 2», 2004.

4. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.

5. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989.

ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧАЩИХСЯ

1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999.

2. Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.

3. Максимов Г.В., Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. – М.: Вузовская книга, 2001.

4. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976.

5. Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991.

6. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.