Некоторые общие методические
рекомендации к решению задач по генетике
Прежде чем приступить к решению задач,
рекомендуется четко определить основные моменты
(«отправные истины»), опираясь на которые, в
дальнейшем можно будет успешно решать
практически любые задачи по генетике.
В основу составления данных методических
рекомендаций заложено желание показать
целесообразность и необходимость мысленного
«последовательного прохождения по часовой
стрелке во всех пяти углах условного
пятиугольника», означающих следующие действия.
 I.
Условие задачи.
II. Таблица «Ген – Признак».
III. Схема скрещивания.
IV. Решетка Пеннета.
V. Ответ.
I. Условие задачи
Задача должна быть подобрана таким
образом, чтобы по возможности были совмещены на
первый взгляд кажущиеся несовместимыми
требования: четкое соответствие тому разделу
теории, ознакомление с которым ведется в
настоящий момент, и захватывающе интересное
содержание задачи.
Желательно, чтобы после ознакомления с условием
задачи у решающего ее появилось вполне
осознанное стремление немедленно приступить к
ее решению. По-видимому, нужно исключать
рассмотрение скучных и монотонных по своей сути
задач, порой вяло кочующих из одного «Сборника» в
другой. Решать же их приходится потому, что
зачастую других задач «под рукой» просто нет, а
тратить свои силы и время на составление новых
«шедевров» преподавателю вряд ли представляется
разумным.
Условие задачи должно в полной мере содержать
информацию, которая действительно необходима
для решения задачи. Нужно следить, чтобы условие
задачи оставалось перед глазами решающего ее,
позволяя достаточно глубоко вникнуть в суть
выполняемой работы.
II. Таблица «Ген – признак»
Примеры составления таблицы
Вариант 1.
Можно столь полно не обозначать, что
будет помещено в левой и правой колонках таблицы
(Вариант 1), а, опустив причастные обороты,
оставить просто: «Ген» и «Признак» (Вариант 2).
Вариант 2.
При составлении таблицы из условия
задачи черпается вся необходимая информация:
наследование каких признаков прослеживается в
данной задаче, доминантным (полного или
неполного доминирования) или рецессивным геном
контролируется развитие изучаемого признака, в
аутосомах или половых хромосомах локализованы
интересующие нас гены и т. д.
Из пары контрастных альтернативных признаков в
таблицу «Ген – признак» первым (!) вносится тот,
развитие которого находится под контролем
доминантного гена. При записи в таблицу названия
конкретного признака допустимо некоторое
сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо
«кареглазость». Доминантный ген, контролирующий
наследование изучаемого признака, следует
обозначать первой заглавной буквой латинского
алфавита (А). Следующей строкой
вписывается альтернативный признак (в нашем
случае: «голубоглазость»), контролируемый
рецессивным геном. Естественно, этот ген надо
обозначать также первой, но уже строчной буквой
латинского алфавита (а), и располагать его
строго под символом А доминантного гена
(оба символа – в левой колонке таблицы).
Ни в коем случае не следует для обозначения
генов, контролирующих формирование тех или иных
признаков, брать начальную букву от слова,
обозначающего признак, например:
 или
Вместе с тем представляется уместным
подчеркнуть, что в генетике человека существуют
по меньшей мере три случая, когда не только
допускается, но даже рекомендуется поступать
именно так, т.е. обозначать ген «оторванной» от
названия признака одной буквой (или взятыми от
названия признака двумя буквами).
Речь идет о трех конкретных случаях.
Хотя и в этих случаях ничто не может
повлиять на возможное возникновение у решающего
задачу желания обозначить доминантный ген
нормальной свертываемости крови, локализованный
в Х-хромосоме, как ХА; тогда рецессивный ген
несвертываемости крови (ген гемофилии),
локализованный в Х-хромосоме, должен быть
записан как Ха (то же относится к резус-фактору и
дальтонизму).
Если речь идет о неполном доминировании, то в
таблице «Ген – признак» доминантный ген
записывают так же, как и при обычном (полном)
доминировании, т.е. верхней строкой (над
рецессивным геном), но над буквой, обозначающей
этот ген неполного доминирования, рекомендуется
ставить черточку, например: A.
И на протяжении всего времени, пока
решается данная задача, всякий раз, записывая A,
следует не забывать ставить эту черточку,
демонстрируя тем самым относительную (неполную)
доминантность этого гена. Над рецессивным геном (а)
никаких черточек не ставится.
Если речь идет о решении задач не на
моногибридное, а на полигибридное наследование,
то в таблицу «Ген – признак» сначала надо внести
признаки, контролируемые генами,
локализованными в аутосомах, а затем уже
признаки, находящиеся под контролем генов,
расположенных в половых хромосомах (причем
сначала в Х-, а потом в Y-хромосомах).
Возьмем такой пример: «кареглазый дальтоник,
страдающий гипертрихозом». Составим таблицу
«Ген – признак».
При этом каждую пару признаков можно
нумеровать (безразлично, арабскими или римскими
цифрами). В рассматриваемом примере мы имеем дело
с тригибридным скрещиванием (чему соответствуют
три пары альтернативных признаков):
1-я пара – аутосомное наследование;
2-я пара – Х-сцепленное наследование;
3-я пара – Y-сцепленное наследование.
Каждую пару аутосомных признаков
можно отделять от последующей пары
горизонтальными линиями; а аутосомное
наследование от вариантов сцепленного с полом
наследования – двумя горизонтальными линиями.
III. Схема скрещивания
В генетике человека иногда используют
термин «Схема брака», но вряд ли его можно
считать удачным.
При записи cхемы скрещивания на первое место
принято ставить особь женского пола, на второе –
особь мужского пола. Если строго следовать
данному правилу, то в схеме скрещивания можно не
ставить перед каждой скрещиваемой формой символ,
уточняющий, каков пол той или иной особи. Но
ставить символы, конечно, не запрещается:
Родительские организмы, взятые в
скрещивание, обозначают латинской буквой Р.
При этом каждый из родительских организмов может
быть представлен записью в виде простой дроби. В
числителе дроби помещают фенотип особи
(относительно рассматриваемых признаков: одного
или нескольких – в моно- или полигибридном
скрещиваниях, соответственно), в знаменателе –
набор генов (генотип), ответственных за
формирование фенотипа, представленного в
числителе.
Пример: 
Скрещивание в генетике обозначают
знаком умножения х.
Потомство от скрещивания двух родительских форм
называют гибридным, а каждую возникшую в
результате скрещивания особь (отдельного
потомка) называют гибридом.
Гибридное поколение обозначают сочетанием
латинской буквы F и цифрового индекса,
показывающего, какое по счету относительно
скрещиваемых форм (Р) гибридное поколение
имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет
о детях). Таким образом, в рассматриваемом
варианте сочетание выглядит следующим образом:
F1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно
догадаться, что F2 – это второе гибридное
поколение от Р, то есть внуки Р; F3 – третье
гибридное поколение от Р, то есть правнуки Р,
и т.д.
Между горизонталями Р и F1 располагается
горизонталь, которую обозначают буквой G (первая
буква греч. слов gamete и gametes – супруга и
супруг, соответственно).
На горизонтали G располагают типы
(разновидности) гамет, которые способна
создавать каждая из скрещиваемых форм (каждый из
родительских организмов).
При этом в случае, если генотип особи –
моногоморецессив аа, то на строке G
следует изображать один тип гамет: а, так как
100% половых клеток организма с таким генотипом (аа)
абсолютно идентичны.
То есть, запись:
лишена смысла, так как речь идет не о
числе гамет (их может быть великое множество), а о
том, сколько типов (разновидностей, вариантов)
гамет может создать такой организм (аа): один
тип (а).
Верной будет следующая запись:
Если генотип особи –
моногомодоминантен (АА), то на строке G
(по центру) также появляется только одна буква А:
Аналогично тому, что было сказано выше,
все гаметы этой особи (АА) идентичны: А.
Наконец, в том случае, если генотип особи –
моногетерозигота (Аа), то у такой особи в
равном количестве образуются два типа гамет: А
и а. При этом на строке G следует
располагать данные типы гамет строго под
рассматриваемым генотипом, но на некотором
удалении друг от друга, симметрично относительно
записи самого генотипа Аа
:
Подчеркнем еще раз, что каждый тип
гамет лучше всего помещать в кружок: А и а .
Не возбраняется подчеркивать каждый тип гамет,
то есть записывать так: Но ставить знаки препинания (запятые,
точку с запятой или какие-либо другие) с целью
отграничивания одного типа гамет от другого не
следует.
lV. Решетка Пеннета
Для того, чтобы было проще решать
практически любую задачу по генетике,
рекомендуется строить так называемую решетку
Пеннета, получившую свое название от имени
английского генетика Р.Пеннета, впервые ее
предложившего.
Существуют по меньшей мере 7 основных правил
построения решетки Пеннета и последующего
детального анализа данных, содержащихся в этой
решетке.
1. Выбор одного из двух возможных
типов построения решетки Пеннета:
а) вертикально-горизонтальная решетка
Пеннета
б) наклонная решетка Пеннета
Представляется целесообразным
рекомендовать для практического использования
вертикально-горизонтальную решетку Пеннета, т.к.
при этом не возникает проблем, по крайней мере,
чисто технического свойства: что под каким углом
вписывать в образовавшиеся отсеки-ромбы.
2. Заполнение левого верхнего
прямоугольника решетки Пеннета.
Разделим его под углом в 45о
прямой линией, в результате чего получим два
одинаковых прямоугольных треугольника, в каждый
из которых заносится следующая информация:
ближе к основанию угла – символ пола (  ),
чуть выше и левее – генотипы каждой из
скрещиваемых форм (в нашем примере генотипы
скрещиваемых форм одинаковые: Аа).
При этом непременно в верхнем
треугольнике должна содержатся информация об
особи женского пола (  ), в нижнем – сведения об особи мужского
пола (  ).
3. Оформление верхней горизонтали
решетки Пеннета.
На верхней горизонтали выписываются
типы гамет женской особи; в нашем примере (Аа)
их два: А и а . Причем и те, и другие в
равных количествах, поэтому перед буквами мы
ставим коэффициенты: 1/2А и 1/2а.
Аналогично оформляется левая вертикаль решетки,
где располагают типы гамет особи мужского пола –
с соответствующими коэффициентами.
Еще одно важное замечание: все записи в ячейках
по верхней горизонтали и левой вертикали
делаются по центру ячеек.
4. Определение генотипов
образующихся зигот.
На пересечениях горизонталей и
вертикалей образовались прямоугольники (в нашем
случае их четыре). Пронумеруем их произвольно
от № 1 до № 4. В каждый из них будут
записываться соответствующие сочетания, или
соответствующие комбинации, генов.
При этом ход рассуждений должен быть
следующим.
Если женская половая клетка с геном А
достигается мужской половой клеткой, также
имеющей ген А, и оплодотворяется ею (речь
идет о «перекрестке» № 1), то возникает зигота,
генотип которой гомодоминантен, т.е. АА.
Так же можно охарактеризовать и все остальные
«перекрестки»: № 2 (гетерозигота Аа), № 3
(гетерозигота Аа) и № 4 (гоморецессив аа).
Таким образом, можно сделать вывод: среди
потомков скрещиваемых форм (Аа х Аа) могут
быть обнаружены представители с тремя разными
вариантами генотипов, а именно: АА, 2 Аа, аа.
5. Возможная частота возникновения
потомков с каким-либо из рассматриваемых
генотипов высчитывается, по правилу вероятности,
следующим образом (на примере «перекрестка» № 1):
если материнские гаметы с доминантным геном А
возникают с 50%-ной вероятностью, равно, как и
отцовские гаметы с доминантным геном А (50%), то
шанс возникновения зиготы АА = 1/2А х 1/2А
=1/4.
Продвигаясь по «перекресткам» (№ 2, № 3, № 4),
проставляем вероятность возникновения потомков
с каждым из рассмотренных выше вариантов
генотипов (везде вписываем коэффициент – 1/4, так
как в нашем примере: Аа х Аа).
В таблице, предложенной ниже,
приводится информация о том, как можно назвать
каждый из перечисленных вариантов генотипов, в
зависимости от того, что представляет собой пара
генов, контролирующих развитие рассматриваемого
признака
Несколько странными на первый взгляд
могут показаться встречающиеся, хотя и крайне
редко, в некоторых работах такие названия
гетерозиготы, как «кондуктор» (от лат. conductor
– сопровождающий, проводник) или «проводник».
Но если вдуматься, это выглядит странным только
на первый взгляд. В самом деле, особь, имеющая
гетерозиготный генотип, как бы «провозит» (или
«проводит») через поколение рецессивный ген, не
способный проявить своего присутствия, будучи
рядом с доминантным. Но как только ему, этому
рецессивному гену, удается оказаться в
гомозиготном состоянии, он сразу же вновь «во
всеуслышание» заявляет о своем присутствии в
генотипе, оказавшись способным проявить себя в
фенотипе особи.
6. Правый нижний угол каждого
«перекрестка» (ячейки) решетки Пеннета может
быть использован для того, чтобы здесь было
зафиксировано, каков будет фенотип особи,
характеризующейся наличием такого генотипа,
какой имеет место быть записанным в том или ином
конкретном прямоугольнике решетки.
Название фенотипа можно вписывать
словами (напр.: «кареглазый»), если речь идет
об изучении передачи по наследству от родителей
к потомству какого-нибудь признака.
Этот правый нижний уголок можно «оформить» и
по-другому, если рассматривается передача по
наследству какого-либо заболевания.
Например, при анализе того, каким образом дети (F1)
наследуют от родителей (Р) такой признак, как
«шестипалость», имеющуюся, допустим, у одного из
родителей (или и у одного, и у другого родителя;
однако подобная жизненная ситуация мало
вероятна: трудно даже представить себе семью, в
которой и отец, и мать – с одинаковой аномалией, а
именно – с полидактилией).
Известно, что ген шестипалости –
аутосомно-доминантный ген полного доминирования
(А), тогда как ген пятипалости –
аутосомно-рецессивный ген (а).
Для иллюстрации сказанного составим два
варианта решетки Пеннета.
7. Правый верхний угол каждого
«перекрестка» решетки Пеннета может быть
использован для того, чтобы здесь было
зафиксировано, какого пола особь, имеющая данный
генотип.
Вполне понятно, что использование правого
верхнего угла может быть только при изучении
наследования, сцепленного с полом (а), тогда
как в случае аутосомного наследования этот угол
останется свободным (б). Допустим, речь идет о
передаче по наследству такой патологии, как
«гипоплазия зубной эмали» (это Х-сцепленный
доминантный тип наследования у человека).
V. Ответ
Наконец, заключительный этап процесса
решения задачи – формулировка ответа, который
должен быть предельно кратким, абсолютно точным,
не допускающим разночтений.
При этом необходимо помнить следующие моменты:
1. Если вопрос звучит так: «Какова
вероятность ... ?», то ответ необходимо выражать в
долях, частях, процентах.
2. Если в задаче невозможно получить
положительный ответ, дается отрицательный ответ,
который и является верным.
3. Если условие задачи построено таким образом,
что не исключается наличие двух вариантов ее
решения (в результате чего получаются два разных
ответа), нужно через запятую привести и тот, и
другой ответы (без дополнительной пространной
аргументации, так как при этом имеется в виду, что
все уже было детально рассмотрено и обосновано в
процессе решения задачи).
Хотелось бы надеяться, что
внимательное чтение представленных
методических рекомендаций окажет существенную
помощь всем тем, кто действительно стремится
научиться решать задачи по генетике.
А.А. МЕДВЕДЕВА
|