В.А. ЗАПАДНЫЙ,
А.А. МЕДВЕДЕВА

Краткая характеристика наиболее часто встречающихся болезней человека

В статье представлена краткая характеристика почти 100 наиболее распространенных болезней человека, таких, как туберкулез, сахарный диабет, витамин-D-резистентный рахит, близорукость и другие. В основу построения положена схема, помогающая определить тип наследования рассматриваемого заболевания. Пользуясь этой схемой, можно попытаться самостоятельно определить вероятность передачи по наследству от родителей к потомству данной болезни.

В скобках указано общее количество рассмотренных болезней и признаков, относящихся к данному типу наследования.

АУТОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Болезни и признаки, контролируемые доминантными генами

Доминирование полное

• Генотип здорового человека: аа

• Генотип больного человека: А–

1. Аниридия

Отсутствие радужной оболочки глаз. Обычно двустороннее заболевание, которому сопутствуют помутнение роговицы и хрусталика, понижение остроты зрения, светобоязнь.

2. Арахнодактилия (синдром Марфана) (от греч. arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «паучьи пальцы»).

Синдром впервые описал Марфан (B. J. A. Marfan) в 1896 г. У больных отмечается сочетание различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий. Характерны очень высокий рост, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами; гиперподвижность суставов; астеничная конституция. При этом заболевании часты пороки сердца, миопия высокой степени.

Пенетрантность примерно 30%.

3. Астигматизм (от греч. a – начальная часть слов со значением отрицания и stigme – точка).

Недостаток оптической системы или преломляющей способности глаза: лучи, вышедшие из одной точки объекта, не способны собраться вновь в одной точке, в результате чего изображение получается расплывчатым.

4. Ахондроплазия (хондродистрофия) (от греч. a – начальная часть слов со значением отрицания и chondros – хрящ; plasis – формирование).

Врожденное отставание в росте костей конечностей при нормальном росте туловища, шеи и головы. Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей; типичный низкий рост (при рождении – 46–48 см, у взрослых – 120–130 см); большой череп с выступающим затылком, седловидный нос (запавшая переносица); кости широкие и короткие. Дети отстают в двигательном развитии, но интеллект, как правило, нормальный. Подавляющее большинство детей гибнут внутриутробно, но выжившие – жизнеспособны.

5. Близорукость (миопия) (от греч. mio – жмуриться и ops – глаз).

Параллельные лучи, идущие от расположенных вдали предметов, соединяются перед сетчаткой. Развитию близорукости способствует напряженная зрительная работа на близком расстоянии при ослабленной аккомодации и наследственной предрасположенности. Характерна пониженная острота зрения, особенно при рассмотрении удаленных предметов. Обычно начинает развиваться в младших классах школы.

Некоторые формы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

6. Брахидактилия (от греч. brachys – короткий и daktylos – палец).

При этом заболевании у больных укорочение пальцев обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже у представителей одной и той же семьи.

7. Вывих бедра врожденный

Проявляется у новорожденных женского пола в 6 раз чаще, чем у новорожденных мужского пола. Чаще встречается левосторонний вывих. Стойкое смещение суставных концов костей за пределы их нормальной подвижности. Страдают все элементы сустава. Симптомы: щелчок при разведении бедер, асимметрия кожных складок на бедрах, укороченные конечности, их наружная направленность. Окончательный диагноз ставится при рентгеноскопии.

Пенетрантность примерно 25%.

8. Гипертония (гипертоническая болезнь) (от греч. hyper – сверх и tonos — напряжение).

Повышенное кровяное давление в артериях (АД), повторные подъемы АД до 160/95 мм ртутного столба и выше. В настоящее время в развитых странах данным заболеванием страдают 18–20% взрослых людей. Причинами часто являются нервное перенапряжение и психическая травматизация (тревога, страх); вероятность заболевания повышается при избыточном питании (в сочетании с сидячим образом жизни).

9. Гипертрихоз (от греч. hyper – над, сверх и thrichos – волос).

Чрезмерное развитие волосяного покрова, не характерное для данного участка кожи, пола или возраста человека. Часть форм имеет Y-сцепленный тип наследования. Фенотипически это вы-глядит как оволосение края ушной раковины. Болезнь чаще всего проявляется к 17–20 годам.

10. Гиперхолестеринемия (от греч. hyper – сверх и hole – желчь).

Связана с нарушением обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, каротина и витамина D. В гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается.

У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы (доброкачественная опухоль). В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда.

11. Глаукома врожденная (врожденный буфтальм, ювенильная глаукома) (от греч. glaukoma – светло-зеленый и congenital – врожденный).

Хроническое заболевание глаз с постоянным или периодически повышающимся внутриглазным давлением, атрофией зрительного нерва и изменениями поля зрения. При глаукоме область зрачка иногда отсвечивает серым или зеленовато-голубым цветом. Симптомы – временное затуманивание зрения, радужные круги перед глазами, приступы резких головных болей, светобоязнь, слезотечение. В итоге может произойти полная потеря зрения. Заболевание чаще встречается у мужчин.

12. Глухота и ониходистрофия (доминантная форма).

Описана в 1962 г. G. Robinson с соавторами.

Характерна дистрофия ногтей, тугоухость, наличие остроконечных зубов.

Иногда сопутствуют синдактилия и (или) полидактилия.

13. Глухота и приступы головокружения (синдром Меньера)

Впервые описана в 1949 г. M. Brown.

Характерны снижение слуха, шум в ушах, головокружение. Основное проявление – нейросенсорная глухота (обычно односторонняя).

14. Дальнозоркость (гиперметропия) (от греч. hyper – сверх; metron – мера; ops – глаз).

Параллельные лучи, идущие от расположенных вдали предметов, соединяются позади сетчатки. Характерна пониженная острота зрения, особенно вблизи. С возрастом зрение существенно ухудшается вследствие ослабления аккомодации.

15. Дегенерация роговицы (от лат. degenerare – вырождаться).

Изменения в различных участках тканей роговицы, ведущие к потере зрения вследствие нарушения прозрачности роговицы.

Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

16. Дизостоз черепно-лицевой Крузона

Описан в 1912 г. O. Grouzon.

Группа скелетных аномалий, главным образом черепа: преждевременное зарастание черепных швов, приводящее к его деформации; большой родничок, напротив, очень долго не зарастает. Отмечаются расходящееся косоглазие, клювовидный нос, гипоплазия верх- ней челюсти, короткая верхняя губа и иные аномалии лица. Иногда проявляются глухота и умственная отсталость.

Пенетрантность примерно 50%.

17. Дисплазия ногтей и гиподонтия (зубо-ногтевой синдром) (от греч. dys – приставка, обозначающая отделение, отрицание и plasis – образование, формирование; hupo – под и dentis – зуб).

У всех детей с этим синдромом количество зубов уменьшено до 1–20; отмечается гипо-плазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни). При рождении ребенка ногти могут вообще отсутствовать. У взрослых на пальцах рук ногти становятся нормальными, на пальцах ног остаются маленькими, ложкообразными. В 50 % случаях волосы тонкие.

18. Дисплазия эктодермальная гидротическая (синдром Клоустона) (от греч. derma – кожа).

Синдром описан в 1929 г. H. Clouston.

Проявляется в дистрофии ногтей. У больных отмечается наличие редких, тонких, ломких, легко выпадающих волос; брови редкие. Кожа пигментирована над суставами, в области сосков, в подмышечных впадинах и других местах. Потовые и сальные железы не изменены.

Иногда сопутствуют катаракта, низкорослость, страбизм, заторможенность.

19. Дистрофия мышц глазного яблока и глотки (от греч. dys – нарушение, расстройство и trophe – питание)

Синдром описан в 1962 г. Victor G. с соавторами.

Заболевание начинается в возрасте 30–50 лет. Характерны слабость мышц глотки, двусторонний птоз (от греч. ptosis – падение, опущение того или иного органа) век, прогрессирующая дисфакция. Из-за дисфагии больной утрачивает способность глотать сначала твердую, а по мере прогрессирования болезни и жидкую пищу.

Продолжение следует