В.А. ЗАПАДНЫЙ,
А.А. МЕДВЕДЕВА

Продолжение. Начало в N 37, 38, 39, 40/2002 г.

Краткая характеристика наиболее часто встречающихся болезней человека

14. Идиотия амавротическая Тея–Сакса (от греч. idioteia – невежество; самая тяжелая форма врожденного психического недоразвития – олигофрении и amauros – темный, слепой).
Данная форма идиотии начинает проявляться в возрасте до одного года и заканчивается летальным исходом в возрасте 4–5 лет в результате необратимых изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Характерны прогрессивно развивающиеся паралитические явления, нарушения психики, слепота. В 27–53% случаев встречается при родственных браках (в частности, среди евреев-ашкенази).

15. Катаракты врожденные (от греч. katarrhaktes – водопад).
Помутнение хрусталика глаза в результате старческого нарушения питания тканей, диабета и пр. Острота зрения резко снижается.
Аутосомно-рецессивная – не самая распространенная форма. Многие формы наследуются по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному рецессивному типам.

16. Кожа вялая

Генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластичных волокон в биоптатах кожи. При этом кожа свисает крупными складками, поверхность грубая и слегка пигментированная. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует.
Сопутствующее: аномалии сердца, эмфизема легких, слабость голосовых связок и др.
Типы наследования, кроме рассмотренного, могут быть аутосомно-доминантным и Х-сцепленным рецессивным.

17. Микрофтальмия (от греч. micros –малый и ophtalmos – глаз).
Уменьшение глазного яблока. Степень заболевания может быть различной, вплоть до клинической картины анофтальмии (см.: Неполное доминирование).

18. Нечувствительность к боли врожденная
Характерно отсутствие болевой реакции, в связи с чем у человека – частые травмы, приводящие к множественным рубцам на лице и на теле. Интеллектуальное развитие, как правило, нормальное.
Нередко сопутствующими являются остеомиелит, асептический некроз.

19. Обратного расположения органов синдром (Situs inversus viscerum) (от лат. site – местоположение, inverse – обратный порядок и versera – внутренности, внутренние органы)
При этом заболевании сердце расположено в правой половине грудной клетки, желудок – в правой стороне эпигастрия, печень – в левом подреберье, сигмовидная кишка – в правой подвздошной области.
Иногда у больных – множество сопутствующих болезней, в том числе: удвоение желудка, расщелина твердого неба, пороки сердца.

20. Полиомиелит (от греч. polios – серый и myelos – костный мозг).
Возбудитель болезни – фильтрующийся вирус. Острый полиомиелит – инфекционное вирусное заболевание, характеризующееся воспалением серого вещества спинного мозга. Поражаются клетки передних рогов спинного мозга, ядра продолговатого мозга, иногда и вещество головного мозга. Чаще всего встречается у детей до 7 лет. Распространение инфекции протекает кишечным путем и/или по типу капельных инфекций. Нередки параличи.

21. Ретинит пигментный (от лат. retina – сетчатка и pigmentum – краска).
Воспаление сетчатки глаза. У больных повышается ее пигментация, что приводит к слепоте. Болезнь проявляется примерно в 20 лет и прогрессирует к 50 годам, медленно, но значительно снижая остроту зрения. В результате прогрессирования сужения поля зрения усиливается ночная слепота, а позднее может произойти полная потеря зрения.
Сопутствующее: глаукома, отслойка сетчатки; нередко – снижение остроты слуха.
Аутосомно-рецессивная форма – самая распространенная из известных – до 80% всех случаев данной патологии. Кроме этого, могут быть аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования.

22. Туберкулез (наследственно-предопределенная склонность) (от лат. tuberculum – бугорок; синоним – бугорчатка).
Инфекционное, поражающее различные органы (гл. образом легкие, а также гортань, кишечник, почки, суставы, кожу), заболевание. Вызывается микобактерией (палочкой Коха). Источник заражения – сам больной туберкулезом. Также в результате вдыхания капелек жидкой и частичек высохшей мокроты, содержащей микобактерии.

23. Фиброз цистический (от лат. fibra – волокно и греч. kystis – мочевой пузырь; воспаление слизистой оболочки мочевого пузыря).
Нарушение функций поджелудочной железы и других желез. В бронхах образуется толстый слой слизи, что ведет к возникновению пневмонии и эмфиземе легких. Смерть обычно наступает в детстве. Заболевание представляет собой наиболее частую аномалию у детей (1 : 3700 рождений).

24. Фруктозы непереносимость наследственная (от fructus – плод, иначе – плодовый, фруктовый сахар).
Основные симптомы заболевания – отвращение к пище, содержащей фруктозу. Болезнь проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре.
Возникает рвота, упорный отказ от пищи. Без лечения дети погибают на 2–6-м месяцах жизни. При рациональной диетотерапии прогноз благоприятный. В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфатальдолазы в печени, почках, слизистой тонкого кишечника.

25. Цистиноз (Фанкони синдром, диабет цистиновый семейный)
В результате нарушения обмена цистина его кристаллы откладываются в тканях организма. Нарушается деятельность почечных канальцев вплоть до дегенерации; происходят рахитоподобные изменения в костях, развивается целый комплекс других симптомов. Смерть наступает от сердечной и почечной недостаточности.

26. Эктродактилия (расщепление кисти и стопы)
Проявляется в виде как частичного, так и полного отсутствия одного или нескольких пальцев. Выделяют типичные и атипичные случаи расщепления кисти и стопы. Стопа и/или кисть могут иметь так называемую клешнеобразную форму.
Описаны отдельные случаи аутосомно-рецессивной формы. Основной тип наследования – аутосомно-доминантный.

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

Болезни и признаки, контролируемые генами, локализованными в Х-хромосоме

А. доминантные гены

Генотипы:

женщины здоровые – XаХа,
мужчины здоровые – XаY,
женщины больные – XАX– ,
мужчины больные – XАY.

1. Гипоплазия эмали (от греч. hypo – внизу, под и plasys – недоразвитие ткани, органа, части тела).
Резкое истончение эмали, сопровождающееся изменением цвета зубов. Пятна и дефекты различной формы появляются на зубах симметрично.

2. Гипофосфатемия (рахит, фосфат-диабет) (от греч. hypo – вниз, мало и fosfat – фосфор).

Гипофосфатемия – заболевание костной системы, напоминающее рахит. Вызывается повышенной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин. Иногда в крови содержится повышенное содержание кальция.

Рахит, резистентный к витамину D. Происходит нарушение многих видов обмена веществ, что приводит к нарушению костеобразования и изменению функций различных органов и систем.
Обычно искривление длинных трубчатых костей; голеностопные и коленные суставы деформированы. В крови – необычно низкая концентрация неорганического фосфора.
При отсутствии лечения утрачивается способность ходить. Чаще всего наблюдается у детей, родившихся у женщин, перенесших тяжелый токсикоз второй половины беременности. Рахитом болеют почти все недоношенные дети, т. к. в их организме недостаточный запас витамина D и некоторых минеральных веществ. Возникновению болезни способствует нарушение режима и нерациональное питание матери в период беременности. Для больных детей характерен низкий рост.

3. Дистрофия мышечная Дюшена (от лат. dis – не и греч. trophe – питание).
Аномалия функций мышц. Происходит прогрессирующая гибель мышечных волокон с замещением их соединительной тканью.
Постепенно нарастающая обездвиженность создает условия для вторичных инфекций (чаще респираторных – пневмония). Выделяют зло- и доброкачественные варианты. Проявляется в детстве. Частый симптом заболевания — отставание в умственном развитии, рано поражается миокард, может быть дисфункция диафрагмы и гладких мышц желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря, ожирение.
Прогноз неблагоприятный.

Б. рецессивные гены

Генотипы:

женщины здоровые – XAХ–,
мужчины здоровые – XAY,
женщины больные – XaXa ,
мужчины больные – XaY.

1. Агаммаглобулинемия Х-сцепленная инфантильная (агаммаглобулинемия Брутона, врожденная агаммаглобулинемия) (от греч. а - не; haima - кровь).
Заболевание обусловлено недостатком g-глобулинов и характеризуется частыми, тяжело протекающими воспалительными процессами.
Дефект, отсутствие или резкое снижение биосинтеза иммуноглобулинов приводит к ослаблению гуморальных и клеточных механизмов специфической защиты. При агаммаглобулинемии организм теряет способность реагировать образованием антител на многие бактериальные антигены (стафилококк, стрептококк, менингококк), следствием чего является резкое снижение устойчивости организма к различным инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты, сепсис и др.).

2. Атрофия оптическая (от греч. atrophia – увядание; и/или atropheo – голодаю, чахну).
Уменьшение размеров органов и тканей с нарушением (прекращением) их функционирования.

3. Гемофилия классическая (гемофилия А, дефицит фактора YIII) (от греч. haima – кровь и philia – любовь).
Наследственное заболевание, проявляющееся кровоточивостью. Болезнь проявляется в несвертываемости (удлинении времени свертывания) крови, возникающей в результате недостатка в крови особого белкового вещества (антигемофильного глобулина), а также отсутствия различных факторов, способствующих образованию плазматического тромбопластина.
Болеют главным образом мужчины. Женщины являются носительницами мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. Популяционная частота – 1 : 2500 новорождённых мальчиков.

Продолжение следует