Н.С. ГЕРАСИМОВА,
учитель биологии муниципальной гимназии № 4,
г. Лыткарино, Московская обл.

Медико-генетическое консультирование

Задачи по генетике человека

Задача 1

В медико-генетическую консультацию обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также имеют нормальный слух. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат, страдающий глухотой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда растет здоровая дочь, у второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда но линии матери и ее муж были здоровы. У бабки пробанда по линии матери есть три здоровые сестры и два брата, один здоровый, а другой глухой. Здоровые сестры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии матери здоровы.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он женится на здоровой женщине, отец которой страдает тем же недугом, что и пробанд. Составить генеалогическое древо, определить вероятность рождения здоровых детей.

Примечание. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Глухота может быть звуковоспринимающего и звукопроводящего типов. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний глухонемотой, другая половинка – фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные сцепленные с Х-хромосомой формы.

Решение

Ответ: половина детей будет иметь нормальный слух, а половина – страдать глухотой.

Задача 2

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая пара, собиравшаяся вступить в брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что молодые люди – троюродные брат с сестрой. Юноша (пробанд) страдает рахитом, который не излечивается обычными дозами витамина D. Эта форма рахита наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Сестра пробанда здорова. Мать – больна рахитом, отец – здоров. У матери пробанда двое братьев – оба здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух братьев: здорового и больного. У здорового брата деда от здоровой жены было два здоровых сына. У больного брата деда жена была здорова, от их брака родились две больные дочери и здоровый сын. У одной больной дочери брата деда пробанда от здорового мужа родилась здоровая дочь; у другой больной дочери, состоящей в браке со здоровым мужчиной, родились два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда пробанда жена здорова, здоровы и их дети – мальчики-близнецы.
Составить родословную, определить вероятность рождения здоровых детей в семье пробанда, если он вступит в брак со своей здоровой троюродной сестрой.

Примечание. Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет), наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить. Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови.

Решение

Ответ: здоровыми могут родиться только сыновья.

Задача 3

В медико-генетическую консультацию обратился мужчина (пробанд), страдающий дефектом ногтей и коленной чашечки. Его брат нормален. Этот синдром имелся у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца имел подобный синдром, а бабушка была здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет здоровых детей: двух дочерей и сына.
Составить генеалогическое древо; рассчитать вероятность рождения в данной семье здорового ребенка с IV группой крови с учетом того, что у пробанда III группа крови, а его супруга имеет II группу крови и не страдает дефектом ногтей и коленной чашечки.

Примечание. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, – доминантный и находится в одной хромосоме на расстоянии 10 морганид от гена группы крови по системе АВО.

Решение

Ответ: в данной семье вероятность рождения здорового ребенка с IV группой крови составляет 2,5%.

Задача 4

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что родители женщины были не вполне здоровы: мать страдала ночной слепотой, отец – цветовой слепотой.
Определить вероятность рождения здоровых детей.

Примечание. Гемералопия – ночная, или куриная, слепота выражается в отсутствии способности видеть при сумеречном или ночном освещении; обычно – это составная часть каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. Есть случаи аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты.
Частичная цветовая слепота называется дальтонизмом (ахроматопией). Различают протанопию – слепота на красный цвет, дейтеронопию – слепота на зеленый цвет и тританопию – слепота на синий цвет. Наследуется как рецессивный сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.
Для Х-хромосомы человека с помощью рекомбинаций локализовано 4 гена: цветовой слепоты (с), гемофилии (h), мышечной дистрофии (m) и куриной слепоты (n). Процент рекомбинаций между с и h составляет 10%, между с и m – 25%, между с и n – 50%.

Решение

Ответ: в данной семье всегда фенотипически здоровыми могут быть только девочки.

Задача 5

В медико-генетическую консультацию обратилась семейная пара, обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что оба супруга страдают легкой формой талассемии. Кроме того, у женщины резус-фактор – отрицательный, а у мужчины – положительный.
Определите вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребенка, если мать мужчины была резус-отрицательной.

Примечание. Анемия микроцитарная, или анемия Кули, или талассемия, обусловлена расстройством синтеза нормального «взрослого» гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма), наблюдаются в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90–95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия протекает в относительно легкой форме. Наследование аутосомное с неполным доминированием.
Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови. В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью.

Решение

Ответ: вероятность рождения здорового резус-отрицательного ребенка в данной семье равна 1/8.