Н.А. КОМОЛЬЦЕВА,
учитель биологии гимназии № 5,
г. Сергиев Посад, Моск. обл.
Фантастические перспективы биологии
Биологи занимаются не только пересчитыванием
щетинок на лапках и брюшках насекомых, хотя при
знакомстве со школьной программой в это не
верится. Наука развивается так стремительно, что
те незначительные сведения о современных
направлениях генетики и биотехнологии, которые
приведены в новых учебниках по общей биологии,
уже устарели. Поэтому, чтобы быть в курсе событий,
учителю приходится внимательно следить за
новостями из разных источников. А новости
появляются постоянно. Часть из них теряет свою
сенсационность, не пройдя проверку временем,
другие дают начало новым идеям и проектам.
Конечно, охватить все невозможно, да и не нужно.
Важнее всего показать, что наука развивается,
непознанного много, перспективы огромны, цели
благородны, а международное научное сообщество
ищет разгадки тайн природы и по сей день.
Информация о достижениях и перспективах
современной биологии должна быть доступна и
ученикам. Именно этому может послужить краткий
обзор наиболее интересных научных проектов.
Геном человека
Цель проекта – определить
последовательности азотистых оснований и
положение генов (картирование) в каждой молекуле
ДНК, входящей в геном человека. Решение этой
чрезвычайно сложной научной проблемы необходимо
для установления причин наследственных
заболеваний и способов их
лечения. Генетические карты, на которых указано
положение каждого гена, необходимы для того,
чтобы выяснить, как те или иные гены определяют
признаки организма, в том числе и те, которые
определяются несколькими генами, находящимися
на разных хромосомах.
По мнению ученых, чтобы полностью раскрыть
механизмы реализации генома человека
понадобится совместный труд ученых всех стран в
течение не менее ста лет.
В проекте заняты тысячи биологов, химиков,
математиков, физиков и техников. Гигантские
объемы информации обрабатываются с помощью
мощных компьютеров, поэтому исследование генома
относят к биоинформатике. Это один из самых
дорогих научных проектов в истории науки, и
интерес к нему огромен.
В 80-х гг. XX в. среди ученых было немало
противников этого проекта. Причиной этого
неприятия было несовершенство технологий
определения последовательности оснований и
большие затраты сил и времени на реализацию
проекта. Желающих потратить значительную часть
жизни на определение последовательности
оснований (секвенирование) в какой-либо малой
части одной из 46 хромосом человека было немного.
Но в 1990-е гг. произошел «технологический прорыв»,
появились (и продолжают постоянно
совершенствоваться) новые методики изучения
генома и компьютеры, способные быстро и точно
обрабатывать большие объемы информации, и работа
над проектом пошла полным ходом.
Деньги на исследование генома человека были
выделены в 1988 г. Министерством энергетики США и
Национальными институтами здоровья США, затем, в
1990 г., – Конгрессом США, затем подключились
другие организации, исследовательские институты
и частные лаборатории. Был создан Международный
консорциум «Геном человека».
В 1995 г. была установлена первая
последовательность ДНК живого организма –
бактерии Haemophilus influenzae, а затем и других
микроорганизмов.
Усилиями нескольких сотен ученых из разных
стран в 1996 г. был расшифрован первый геном
эукариотической клетки – дрожжей Saccharomyces cerevisiae.
В 1998 г. была описана последовательность ДНК
первого многоклеточного животного –
червя-нематоду Caenorhabditis elegans.
Что же касается человека, то к середине 1998 г.
было расшифровано почти 9% его генома, а затем
каждый месяц становились известными все новые и
новые его участки.
Когда составлялась программа исследований по
проекту, решили сначала отработать методы на
более простых моделях. Поэтому на первом этапе
реализации проекта изучили 8 разных
представителей мира микроорганизмов, а к концу
1998 г. – уже 18 организмов с размерами генома от 1 до
20 Мбаз (млн оснований). В их числе представители
многих родов бактерий и архебактерий: спирохеты,
хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители
пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие
бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии.
От года к году благодаря новым технологиям
увеличивается скорость секвенирования и
уменьшается его стоимость. В 1998 г. Крейг Вентер,
вышедший из консорциума в 1997 г., основал компанию
Celera Genomics и снабдил ее огромным парком
компьютеров. Триста мощнейших компьютеров
обрабатывали огромные потоки данных
круглосуточно. Суть придуманного Вентером
метода такова. Изучаемую ДНК разделяют на
небольшие фрагменты и каждый вводят в автомат,
который определяет последовательность
азотистых оснований. После расшифровки каждого
фрагмента сложные компьютерные программы
составляют исходную последовательность заново.
Конкуренция между Celera и Консорциумом привела к
ускорению работ по расшифровке генома человека.
В феврале 2000 г. Вентер заявил о практическом
завершении первой стадии работ – получении
«чернового варианта» генома. Консорциум
предполагал завершить этот же этап исследований
к середине 2001 г. Сопоставив параметры двух
проектов «геномной гонки», аналитики пришли к
выводу: то, над чем консорциум «Геном человека»
трудился уже 13 лет и на что потратил без малого $2,5
млрд (из них $1,5 млрд – деньги американских
налогоплательщиков, а еще $1 млрд – пожертвования
благотворительных фондов), Celera сделала за два
года, потратив около $170–200 млн без привлечения
каких-либо ресурсов государства. В результате
переговоров правительства США с Celera, в апреле
2000 г. достижения компании и консорциума «Геном
человека» вошли в совместную презентацию в
качестве общего «успеха человечества в
расшифровке собственного генома». Президент США
Б.Клинтон и премьер-министр Великобритании
Т.Блэр устроили презентацию проекта 26 июня в
Вашингтоне и объявили о том, что совершено
эпохальное открытие: впервые полностью прочитан
генетический код человека.
Об окончании расшифровки генома человека было
объявлено 17 мая 2006 г. В журнале Nature вышла статья,
посвященная секвенированию первой хромосомы,
которая стала последней расшифрованной. Первая
хромосома кодирует в два раза больше генов, чем
средняя человеческая хромосома. В ней более 3 тыс.
генов, мутации которых лежат в основе развития
многих заболеваний (болезней Альцгеймера и
Паркинсона, некоторых типов рака и др.). Доступ ко
всей этой информации для ученых всего мира –
открытый.
Имеют ли практическое применение результаты
этой титанической работы или огромные средства и
силы были потрачены на удовлетворение чисто
научного интереса? Нужно ли это человечеству? Не
просто нужно, а жизненно необходимо! Хотя
расшифровка генома – это только начало
настоящей работы по его изучению, полученная
информация уже представляет огромную ценность.
Результаты завершенной части проекта
позволяют судить о роли 2/3 генов в образовании и
функционировании органов и тканей человеческого
организма. Оказалось, что больше всего генов
нужно для формирования мозга и поддержания его
активности, а меньше всего, лишь 8, – для создания
эритроцитов.
В первую очередь изучаются наследственные
болезни, потому что из 10 тыс. болезней человека, 3
тыс. – наследственные. Число генов, для которых
установлена связь с заболеваниями, быстро
растет, и через несколько лет будут известны все
гены, ответственные за появление патологий. Это
позволит осуществлять раннюю диагностику
заболеваний и лечить их. Реализация программы
«Геном человека» откроет для людей такие до
конца непознанные моменты как программы
развития и функционирования организма,
взаимодействие генов в формировании признаков,
причины старения и многое другое.
Сейчас ведутся работы и по расшифровке геномов
многих других организмов, что позволяет раскрыть
общие для всех организмов механизмы развития и
функционирования. Изучение и сравнение геномов
позволит лучше понять механизмы эволюции,
подтвердить или опровергнуть предполагаемое
родство организмов.
Проект «Генография»
Из школьного курса биологии мы знаем, что,
сопоставляя анализ ДНК разных близких видов, мы
можем определить степень их родства между собой.
Применительно к эволюционной теории можно
сказать, что чем больше различий в генотипах
организмов, тем раньше разошлись их эволюционные
пути. Чем меньше в геномах представителей разных
популяций одинаковых последовательностей ДНК,
тем длиннее были их миграционные пути.
Теоретически, рассматривая большую выборку
геномов, можно составить примерную карту
расселения данных организмов.
В апреле 2005 г. стартовал международный проект
«Генография». Задача проекта грандиозна –
выяснить генетические связи между различными
популяциями людей на планете, т.е. определить
степень родства ныне живущих народов.
Спонсорами проекта выступают издатели
знаменитого журнала National Geographic, компания IBM и
благотворительный фонд семьи Уэйт. IBM
предоставляет программы компьютерной обработки
генетических текстов и все необходимое
программное обеспечение. За 5 лет планируется
создать наиболее полную в «новейшей генетике»
базу данных.
У ученых много вопросов, касающихся расселения
людей. Что стало с древними разновидностями
человека: питекантропами, синантропами,
неандертальцами после появления кроманьонцев?
Кто первым заселил те или иные места зарождения
цивилизаций (Американский континент, полуостров
Индостан ), и откуда эти люди пришли? Какая
народность в Африке самая древняя? Вопросов пока
намного больше, чем ответов.
Ученые планируют сравнить пробы ДНК разных
популяций людей. Обычно для этого используют
наиболее изученные хромосомы. В рамках данного
проекта будут сравниваться Y-хромосомы и
митохондриальная ДНК, что даст возможность
проследить родство между людьми по материнской и
отцовской линиям независимо.
Как уже было сказано выше, чем раньше
отделились популяции друг от друга, тем больше
между ними генетических различий. Ученые
сравнивают популяции попарно, а когда накопится
достаточно данных, с помощью специальных
компьютерных программ можно будет построить
генеалогическое древо человеческих популяций.
Черновик карты расселения человечества по
планете уже создан, но данных пока недостаточно,
чтобы говорить хотя бы о каком-то его
соответствии действительности. Всего было
изучены ДНК около 10 тыс. человек, а этого очень
мало. Организаторы «Генографии» говорят о
необходимости изучения не менее 100 тыс. образцов,
но, вероятно, и этого числа недостаточно. По
подсчетам руководителя лаборатории генетики
человека Института общей генетики РАН О.Жуковой
(институт занимается изучением распространения
генетических признаков на территории нашей
страны), на каждое государство мира (их более 1920)
придется менее 1 тыс. проб. Если учесть, что
население многих стран состоит из большого числа
этнических групп (например, в России, проживают
более 100 народов), получится, что на каждый народ
приходится не более 10 проб. А опыт работы
лаборатории показывает, что для полноценного
анализа необходимо не менее 30 проб.
В проекте принимают участие исследовательские
институты из разных стран мира, в том числе и
российская Лаборатория популяционной генетики
человека при Медико-генетическом научном центре
РАМН в сотрудничестве с другими научными
центрами.
Уникальность проекта «Генография» в том, что
это первый открытый проект в этой области. В нем
может принять участие каждый желающий. Выпущен
специальный набор, который за 100 долл. США может
приобрести любой человек. В него входят скребок,
которым можно сделать соскоб слизистой с
внутренней стороны щеки, реактивы, в которые надо
поместить соскоб, и контейнер для отправки пробы
в один из 10 научных центров, участвующих в
проекте. Никаких личных данных не нужно – к
набору прилагается персональный пароль.
Вся информация об обработанных пробах
размещается на сайте проекта в Интернете и
доступна ученым всех стран и просто
интересующимся людям. Через 4–6 недель участник
проекта может найти на сайте свой пароль и
увидеть, с какими генетическими ветвями его
связывают узы родства.
Конечно, наиболее интересны пробы, взятые у
аборигенов (например, американских индейцев),
изолированных африканских племен, коренных
народностей Севера. Многие африканские племена
уже приняли участие в проекте. Но в ряде случаев
организаторы проекта столкнулись с
препятствием, преодолеть которое пока не
удалось: практически все племена
североамериканских индейцев, а также эскимосов и
алеутов отказались сдавать пробы ДНК по
религиозным соображениям. Согласно вере
индейцев, они жили на этой Земле всегда, поэтому
предварительный анализ, показавший, что их
предки – азиаты, вызвал бурный протест.
Старейшины племен Аляски также опасаются, что
результаты исследований войдут в противоречие с
устоявшимися убеждениями. Подобные проблемы
возникают также на юге Африки, на Ближнем
Востоке, в Австралии. И если недоверие со стороны
людей преодолеть не удастся, ответы на многие
интересующие ученых вопросы человечество
получит не скоро.
|