Л. Л. Капшук

Этногеномика

В основе развития человека, так же, как и любого другого организма, лежит наследственная информация, записанная в молекуле ДНК. С информационной точки зрения молекулу ДНК можно представить как текст, записанный буквами­-нуклеотидами (всего четыре разные буквы: А – аденин, Г – гуанин, Ц – цитозин и Т – тимин). Последовательность букв определяет все множество биологических признаков человека – цвет глаз и кожи, группу крови, предрасположенность или устойчивость к болезням, некоторые особенности интеллекта и поведения.

Совокупность всех нуклеотидных текстов организма называется геномом. Изучение генома человека потребовало совместных усилий тысяч ученых из десятков стран и проводилось в рамках самого крупного за всю историю науки международного биологического проекта – программы «Геном человека». Новая междисциплинарная наука геномика имеет целью выяснение смысла этих текстов, т.е. связи структуры генома с фенотипическими особенностями организмов. Геномика позволила выявить особенности организации генома, провести сравнение геномов различных организмов, обнаружить новые гены и генетические элементы, расшифровать мутации (в том числе и не известные ранее), которыми обусловлены многие наследственные заболевания.

Попытка разрешения столь многочисленных проблем привела к тому, что уже в рамках самой геномики стали развиваться специализированные разделы: функциональная геномика, сравнительная геномика, медицинская геномика, компьютерная геномика и, наконец, этническая геномика (этногеномика).

Геномика уже многое дала медицине, поскольку здоровье человека связано с особенностями его генома. Есть и другой аспект этих исследований: они позволяют на новом уровне описать генетические особенности народов и восстановить историю их формирования и формирования человека как биологического вида в целом. Эти области науки называются этногеномикой и палеогеномикой.

Основной задачей этногеномики является изучение геномного разнообразия в генофонде отдельных популяций, этносов, этнотерриториальных общностей. Этническая геномика играет важную роль не только в биологии и медицине, она стала оказывать влияние на такие гуманитарные дисциплины, как, например, история.

Вариабельность генома обеспечивает огромное генетическое многообразие человечества. Изучение и анализ этого многообразия дает ключ ко многим проблемам, как теоретическим, так и прикладным. Молекулярно-­генетические подходы, например, позволяют решить ряд проблем генетической истории человечества, включая происхождение, эволюцию, пути миграции, оценку родства и взаимодействия различных популяций. Изучение ДНК ныне живущих людей дает возможность получить сведения об очень отдаленных исторических событиях, заглянуть во времена до возникновения вида Homo sapiens. В нашей ДНК записаны многие исторические события человеческого рода. Чтобы прочесть эти записи, необходимо провести анализ ДНК многих людей из разных сообществ и оценить степень их генетической близости.

Хотя основные принципы организации генома общие для всех людей, существует множество фрагментов генома, которые могут значительно различаться у разных индивидуумов. Именно по этим фрагментам мы можем отличить ДНК одного человека от ДНК другого, установить степень родства, провести идентификацию. В группах людей с общим происхождением гораздо больше сходства в указанных участках ДНК по сравнению с генетически более отдаленными группами. Такие различающиеся участки генома называются полиморфными, и именно они обеспечивают значительное многообразие генотипов. Определяя сходство и различия ДНК тех или иных популяций, этносов, этнотерриториальных групп, можно выявить особенности их приспособления к внешним факторам.

Количество исследованных человеческих популяций и уровень внутрипопуляционного разнообразия: 0,6% – в африканских популяциях, 0,2% – в европейских

Один из главных вопросов в биологии человека – происхождение современного человека. В последние годы у специалистов наибольшую поддержку получили две теории.

Одна из них – это теория мультирегиональной эволюции. Она постулирует множественность очагов происхождения современного человека. Каждый очаг базируется на переходе более древнего человека Homo erectus в современного Homo sapiens. При этом предполагается, что в европейском очаге осуществлялся переход от Homo erectus к неандертальцу, а затем к Homo sapiens. Сторонники этой теории, отстаивая возможность столь сходного изменения человека в различных регионах, считают, что постоянный поток генов (обмен генами) обеспечивал чрезвычайно быстрое распространение высокоадаптивных новаций (например, усложненный мозг). И этот поток направлял все популяции человека на один и тот же эволюционный путь – к современному человеку.

Вторая теория называется «Из Африки» (Out of Africa). Ее сторонники считают, что 1 млн лет назад на различных континентах популяции человека следовали различным эволюционным траекториям, достигнув наивысшего развития около 100 тыс. лет назад. При этом в Восточной Азии популяция людей образовалась в результате эволюции Homo erectus, в Европе – популяция на основе неандертальцев. А в Африке возникла популяция современных или почти современных людей, которые около 60 тыс. лет назад распространились по другим континентам, заместив неандертальцев и восточных азиатов без генного обмена и скрещивания. В менее экстремальных вариантах этой теории допускается некоторый обмен между распространившимися современными людьми и архаичными местными популяциями.

А – мультирегиональная гипотеза (единообразие людей поддерживалось системой миграций); Б – монофилетическая гипотеза (гипотеза африканского происхождения человека)

Хотя спор между сторонниками обеих теорий продолжается, последние данные, в особенности молекулярно-­генетические, поддерживают теорию «Из Африки».

Открытия генетиков уже изменили представления о причинах появления различных болезней и предложили новые способы их диагностики и лечения. Стало ясно, что гены определяют устойчивость или предрасположенность к заболеваниям, причем склонность к некоторым из них зависит от национальности.

Традиционное питание каждого народа напрямую зависит от его образа жизни и природных условий. Например, китайцы и коренные жители Севера не пьют молоко, считая его пищей, не подходящей для взрослых. Дело в том, что для нормального усвоения молока нужен фермент лактаза, который расщепляет молочный сахар. Лактаза вырабатывается в кишечнике детей от рождения до окончания грудного вскармливания, а позже фермент может исчезнуть. Без лактазы даже стакан молока может привести к расстройству пищеварения – такое состояние долгие годы расценивалось как болезнь, которая называлась лактазной недостаточностью, или гиполактазией.

Механизм образования последствий гиполактазии

Оказалось, что изначально у людей генетически было заложено прекращение выработки фермента в 5­летнем возрасте, а способность пить молоко у взрослого человека появилась в результате мутации. Чаще всего она встречается у датчан, голландцев, шведов, поэтому больше 90% жителей этих стран могут пить молоко. А вот в Китае этой способностью обладают лишь 2–5% взрослых.

Гиполактазия встречается у 30% русских. Это связано с тем, что промышленное производство молока в России началось позже, чем в других европейских странах, а особые молочные породы коров появились лишь в послевоенное время. До этого молоко предназначалось в основном для детей или для получения кисломолочных продуктов, которые без вреда для здоровья могут пить все, т.к. в них молочный сахар уже переработан в глюкозу и галактозу – моносахара, которые легко усваиваются.

Представители белой расы чаще других страдают опасным наследственным заболеванием – муковисцидозом (поражаются желудочно­-кишечная и дыхательная системы), который возникает в результате мутации гена, регулирующего солевой обмен. Одна и та же мутация найдена у всех европейских народов, в том числе и у русских. А вот у евреев или башкир заболевание вызывается другими мутациями, у каждого народа – своими. Так что при подозрении на заболевание национальность помогает определить самый эффективный путь постановки диагноза: какую мутацию искать у больного – европейскую или другую. Это очень важно для ранней (особенно дородовой) диагностики, которая позволяет своевременно начать необходимое лечение (или прервать беременность).

Другое наследственное заболевание – фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, ведущее к умственной отсталости), например, в Ирландии и Шотландии встречается почти в 2,5 раза чаще, чем у новорожденных России. Фенилкетонурия излечивается специальной диетой – чем раньше она назначена, тем лучше результат.

В России один из 2–3 тыс. человек не способен усваивать злаки. Это заболевание называется целиакия. А в Ирландии ею страдает один из 100 жителей. Это объясняется тем, что хлеб здесь начали сеять намного позже, чем в других странах Европы.

Все эти сведения показались нам настолько интересными, что, выбирая тематику школьной научно-исследовательской работы, мы решили заняться проблемой проявления лактазной недостаточности у разных этнических групп. При выполнении работы мы изучали соответствующую литературу, проводили обследование населения, относящегося к различным этническим группам (балтийские народы и восточные славяне), и сравнивали результаты обследования с известными данными. После изучения соответствующей научной литературы мы выбрали для обследования на предмет гиполактазии (отсутствие фермента лактазы) представителей двух различных этнических групп – балтийских народов и восточных славян. Анкетирование было проведено в г. Браславе Витебской области (Республика Беларусь, балтийские народы) и в г. Одинцове Московской области (восточные славяне).

В опросе принимали участие 760 человек в возрасте 14–17 лет, которым было предложено ответить на вопрос об индивидуальной переносимости молока и кефира, а респондентам с гиполактазией еще и на вопрос о месте рождения и национальности родителей. Получены следующие данные.

В Одинцове 65 чел. из 500 не могут употреблять молочные и кисломолочные продукты, это составляет ~12% от числа опрошенных. Большинство страдающих гиполактазией происходит от смешанных браков: русская – украинец, русская – азербайджанец, украинка – египтянин, русская – армянин, русская – белорус (юг Белоруссии). На втором месте находятся респонденты, родители которых родились в Московской области, на третьем месте – респонденты из семей с юга России.

Зная, что долгие годы территория нашего государства находилась под гнетом Золотой Орды, представители которой относятся к монголоидной расе, мы предположили, что отсутствие мутированного гена, дающего переносимость молочных продуктов, у 30% славян было вызвано большим количеством смешанных браков (славяне – татаро­-монголы).

В Браславе из 260 опрошенных только один (0,4%) сообщил о гиполактазии. Это девочка, родители которой приехали из Великого Новгорода. Остальные 259 респондентов – местные.

Местное население Браслава – это балтийские народы индоевропейского происхождения, заселявшие в прошлом и населяющие ныне территорию Прибалтики от Польши и Калининградской области до Эстонии. Название «балты» (нем. Balten) и «балтийский язык» (нем. Baltische Sprache) как научные термины были предложены в 1845 г. немецким языковедом Георгом Нессельманом (1811–1881), профессором университета в Кёнигсберге (совр. Калининград).

По данным анализа топонимики и археологических исследований особенностей материальной культуры, погребальных обычаев и т.п. в I тысячелетии до н.э. на юге и востоке область расселения балтов достигала верховьев Днепра, Оки, бассейнов Березины и Сожи. Во второй половине I тысячелетия до н.э. восточные балты были вытеснены либо ассимилированы славянами. В I тысячелетии балты обитали у Балтийского моря от Вислы до Западной Дневы; в VIII в. расселение балтов на востоке ограничивалось линией древнерусских укрепленных поселений Горно – Волковысск – Слоним – Новогрудок – Браслав.

В IV–III вв. до н.э. сложились различия между балтами западными (пруссы, галинды, ятвяги) и восточными (курши, предки литовцев и латышей). К VI–VIII вв. относятся разделение восточных балтов на предков литовцев (жмудины, иначе – жемайты, собственно Литва, эукштайты, а также надрувы, скалвы) и предков современных латышей (курши, земгалы, селоны).

Часть балтийских народов была уничтожена в ходе экспансии немецких рыцарей, часть ассимилировалась к концу XVI – середине XVII вв. и растворилась при этногенезе современных народов. В настоящее время существует два балтийских народа – латыши и литовцы.

Территория Браславского района граничит с современными Латвией и Литвой. До 1919 г. район входил в состав Великого княжества Литовского и до 1939 г. – в состав Польского государства.

Балтийские народы, наряду со скандинавами, являются самыми древними жителями Европы. Молочное скотоводство появилось у них раньше, чем у восточных славян. Поэтому у балтийских народов мутантный ген, отвечающий за фермент лактазу, стойко проявляется.

Наши данные подтвердили, что ген, отвечающий за образование лактазы, частично отсутствует у восточных славян и проявляется у балтийских народов, что соответствует данным литературных источников. Таким образом, генотипы современных жителей Браслава сформировались из генотипов балтийских народов.