О. В. Петунин
Закономерности наследственности
Поурочное планирование (28 ч)
Продолжение. См. № 6, 7, 8, 9/2009
Взаимодействие аллельных генов и его типы
Изучая законы Г.Менделя, мы уже знакомились с основными типами взаимодействия аллельных генов. На основе ранее изученного материала заполните таблицу.
Таблица. Типы взаимодействия генов одной аллельной пары
Тип взаимодействия |
Характер взаимодействия в |
Формулы расщепления по фенотипу в F2 и при анализирующем скрещивании |
Примеры |
| Полное доминирование | Один аллель (доминантный) полностью подавляет действие другого (рецессивного) аллеля |
3:1 (1:1) |
Высокий рост растения доминирует над карликовостью; вьющиеся волосы – над прямыми; карие глаза – над голубыми и т. п. |
| Неполное доминирование | Действие каждого аллеля реализуется не полностью, вследствие чего проявляется промежуточный признак |
1:2:1 (1:1) |
Окраска цветков ночной красавицы; серповидноклеточная анемия; цистонурия и т.п. |
| Кодоминирование | Участие обоих аллелей в определении признака |
1:2:1 (1:1) |
IV группа крови (эритроциты этой группы крови имеют агглютиногены типа А и типа В) |
Взаимодействие неаллельных генов
Исходя из законов Г.Менделя, можно прийти к заключению, что существует довольно прочная связь между геном и признаком, что генотип слагается из суммы независимо действующих генов, а фенотип – механическая совокупность отдельных признаков. Однако прямые и однозначные связи гена с признаком скорее исключение, чем правило. Развитие признака организма обычно находится под контролем многих генов, и признак является результатом взаимодействия неаллельных генов.
Простейший случай взаимодействия неаллельных генов – когда признак контролируется двумя парами аллелей. Рассмотрим некоторые примеры такого взаимодействия.
Комплементарное взаимодействие генов
Явление взаимодействия генов, при котором для проявления признака необходимо наличие двух неаллельных генов, называют комплементарностью (от лат. complementum – дополнение), а гены, необходимые для проявления признака, комплементарными, или дополнительными.
Рассмотрим различные варианты комплементарного взаимодействия генов.
• Аллели второго гена проявляются только при наличии доминантного аллеля гена А. Окраска мышей зависит в простейшем случае от двух генов. Мыши с генотипом аа лишены пигмента и имеют белый цвет. При наличии доминантного аллеля А пигмент вырабатывается, и мышь как-то окрашена. Конкретный цвет определяется вторым геном. Его доминантный аллель С обусловливает серый цвет мыши, а рецессивный аллель с – черный цвет. Таким образом, если рассматривать гомозиготные варианты, генотип серых мышей – ААСС, черных – ААсс, белых – ааСС или аасс. При скрещивании серой мыши ААСС с белой аасс в первом поколении все получается по Менделю: все гибриды имеют серый цвет (это гетерозиготы с генотипом АаСс). В F2, как легко проверить, получим 9/16 серых мышей, 3/16 черных и 4/16 белых.
• Для проявления признака в генотипе должны присутствовать доминантные аллели двух разных генов. Примером такого комплементарного взаимодействия генов является наследование формы плода у тыквы. При наличии обоих доминантных аллелей плоды имеют дисковидную форму, при наличии одного (любого!) доминантного аллеля – сферическую, а при отсутствии доминантных аллелей – удлиненную.
• Для проявления признака в генотипе должны присутствовать доминантные аллели двух разных генов, но каждый доминантный аллель в сочетании с рецессивными аллелями другой пары имеет самостоятельное фенотипическое проявление. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная – другим неаллельным ему, но тоже доминантным геном. Когда эти гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление в отношении 9:3:3:1. Но здесь нельзя найти независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямого действия не обнаруживается.
Таким образом, о комплементарном взаимодействии неаллельных генов говорят в том случае, когда два неаллельных гена дают новый признак, то есть имеет место новообразование.
Эпистатическое взаимодействие генов
Взаимодействие генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного первому, называется эпистазом (от греч. эпи – над и стазис – стоять), а гены, подавляющие действие других генов, называются генами-супрессорами, или генами-ингибиторами (от лат. inhiber – удерживать), или эпистатическими генами. Подавляемый ген называется гипостатическим.
Различают эпистаз доминантный и рецессивный.
• Доминантный эпистаз связан с доминантным геном-ингибитором. Например, ген I обусловливает белый цвет плодов тыквы, при его наличии действие гена В не проявляется. При генотипе iiВВ или iiВb плоды тыквы имеют желтый цвет. Наконец, если оба гена представлены рецессивными аллелями, плоды тыквы имеют зеленый цвет. По этому же типу может наследоваться окраска шерсти собак, овец и других животных.
• Рецессивный эпистаз обнаруживается тогда, когда проявление гена подавляется рецессивными аллелями другого гена. Этот вид эпистаза иллюстрируется наследованием окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая) определяется доминантным геном А, его рецессивный аллель а дает черную окраску. Ген из неаллельной пары В способствует проявлению цветности, а ген b является супрессором и подавляет действие доминантного аллеля А и рецессивного а. Мыши с генотипом Аbb неотличимы по фенотипу от особей с генотипом ааbb – все белые.
Полимерное взаимодействие генов
Полимерия – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько пар неаллельных генов действуют на развитие одного признака. Такие гены называются полимерными (от греч. полис – много и мерос – часть). Их обозначают одной буквой, но с разными индексами, которые указывают на число аллельных пар в генотипе, обусловливающих развитие конкретного признака (А1А1А2А2).
Различают два варианта полимерии: с суммирующим действием генов и без усиления генов друг другом.
• Суммирующее действие полимерных генов. В этом случае степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе особи. Так, красная окраска зерен пшеницы определяется двумя и более парами генов. Каждый из доминантных генов этих аллелей определяет красную окраску, рецессивные гены определяют белый цвет зерен. Один доминантный аллель дает не очень сильно окрашенные зерна. Если в генотипе присутствуют два доминантных аллеля, интенсивность окраски повышается. Лишь в том случае, когда организм оказывается гомозиготным по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Таким образом, при скрещивании дигибридов происходит расщепление в отношении 15 окрашенных к одному белому. Но из 15 окрашенных один будет иметь интенсивный красный цвет, т.к. содержит четыре доминантных аллеля, четыре будут окрашены несколько светлее, т.к. содержат в генотипах три доминантных аллеля и один рецессивный аллель, шесть – еще светлее с двумя доминантными и двумя рецессивными аллелями в генотипах, четыре – еще более светлые, т.к. имеют лишь один доминантный и три рецессивных гена, то есть истинное расщепление будет 1:4:6:4:1.
По данному варианту полимерии наследуются окраска кожи, рост и масса у человека. Подобный же механизм наследования характерен для многих количественных, в том числе и хозяйственно-ценных признаков: содержание сахара в корнеплодах свеклы, содержание витаминов в плодах и овощах, длина колоса злаков, длина початка кукурузы, плодовитость животных, молочность скота, яйценоскость кур и др.
• Полимерные гены не усиливают друг друга. В этом случае расщепление в F2 будет 15:1. Так, плоды пастушьей сумки могут быть треугольными (доминантный признак) и овальными (рецессив). Признак контролируется двумя парами полимерных генов. Если в генотипе растения имеется хотя бы один доминантный аллель из первой или второй пары полимерных генов, то форма плода у него будет треугольной (А1А2; А1а2; а1А2). Овальную форму плодов будут иметь лишь те растения, у которых в генотипе нет ни одного доминантного аллеля – а1а1а2а2.
Таким образом, накопление определенных аллелей в генотипе может привести к изменению выраженности признаков.
Множественное действие генов
Часто ген оказывает действие не на один, а на ряд признаков организма. Явление, при котором один ген может влиять на формирование нескольких признаков организма, называется плейотропией (от греч. плеон – более многочисленный и тропос – поворот).
Существование этого явления отнюдь не противоречит классической концепции «один ген – один белок – один признак». Упрощенно влияние одного гена сразу на несколько признаков можно представить следующим образом. В результате считывания информации с гена образуется некий белок, который затем может участвовать в различных процессах, происходящих в организме, оказывая таким образом множественное действие. Например, у гороха бурая окраска кожуры семян и развитие пигмента в других частях растения, окраска цветков зависят от одного гена; у дрозофилы ген, обусловливающий белую окраску глаз, влияет на осветление окраски тела и изменение некоторых внутренних органов; у человека ген, отвечающий за рыжий цвет волос, одновременно определяет более светлую окраску кожи и появление веснушек. Синдром Марфана обусловлен аутосомным доминантным плейотропным геном и проявляется высоким ростом, удлинением костей пальцев рук и ног (паучьи пальцы), гиперподвижностью суставов, подвывихом хрусталика глаза, пороком сердца.
Такое множественное действие характерно для большинства генов. Однако не следует представлять, что плейотропный ген в равной степени влияет на каждый из признаков. Для абсолютного большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно более сильное влияние на один признак и значительно более слабое – на другой.
Генотип как целостная система
Факт расщепления в потомстве гибридов позволяет утверждать, что генотип слагается из отдельных элементов – генов, которые могут наследоваться независимо (дискретность генотипа). В то же время генотип не может рассматриваться как простая механическая сумма отдельных генов. Генотип – это система взаимодействующих генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки ДНК), а образуемые на их основе генные продукты (РНК, а затем – белки). Поэтому в отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признака есть результат взаимодействия продуктов разных генов.
Генотип любого организма представляет собой сложную целостную систему взаимодействующих генов. Эта целостность генотипа возникла исторически в процессе эволюции вида. В результате мутаций постоянно появляются новые гены, формируются новые хромосомы и даже новые геномы. Вновь возникшие гены могут сразу же взаимодействовать с уже имеющимися генами или модифицировать характер работы последних, даже будучи рецессивными, то есть, не проявляясь сами по себе.
Следовательно, у каждого вида растений и животных генотип проявляет себя как исторически сложившаяся к данному моменту целостная система.
II. Закрепление знаний
Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.
III. Домашнее задание
Изучить параграф учебника (связь между генами и признаками, типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропия, генотип как целостная система).
Решить задачи в конце параграфа учебника.