В. Г. Смелова

Какой урод! И так не похож на других!

Интегрированное учебное занятие о биосинтезе соединительной ткани и его нарушениях на примере синдрома Марфана

Задачи урока

Образовательные:

– познакомить учащихся с механизмами биосинтеза соединительной ткани и нарушениями этого процесса на примере синдрома Марфана;
– закрепить знания учащихся о типах тканей человеческого организма на примере соединительной ткани; о составе и биосинтезе олигосахаридов, белков на примере фибриллина, каталитической активности белков, реализации наследственной информации в клетке и нарушениях экспрессии генов при наследственных заболеваниях на примере синдрома Марфана;
– познакомить учащихся с биографией и творчеством Н.Паганини, Х.К. Андерсена, К.И. Чуковского.

Развивающие:

– продолжить формирование информационных навыков по работе с текстами;
– коммуникативных навыков при работе в паре, группах;
– умения делать сообщения на заданную тему.

Воспитательные:

– воспитывать целостное восприятие окружающего мира, чувство гордости за достижения российских генетиков.

Оборудование:

– таблицы «Ткани», «Строение кости», «Состав соединительной ткани в разных органах», «Схематическое изображение синтеза фибриллы коллагена I типа в фибробласте», «Биосинтез белка», «Онтогенез»;
– таблички с терминами: коллаген, фибриллы, арахнодактилия, долихостеномелия, гигантизм, гиперхондроплазия, мезодермальная дисплазия;
– декальцинированная и прокаленная кости;
– фотографии и портреты Х.К. Андерсена, Н.Паганини, А.Линкольна, Шарля де Голля, К.И. Чуковского, В.П. Эфроимсона, Эхнатона, Аменхотепа;
– фотографии больных с синдромом Марфана;
– видеофильмы: «Никколо Паганини» (Л.Менакер, 1982), «Андерсен: жизнь без любви» (Э.Рязанов, 2007);
– музыкальные отрывки из произведений Н.Паганини, сказка Х.К. Андерсена «Гадкий утенок»;
– аудиопроигрыватель, видеомагнитофон, телевизор;
– информационные листы для учащихся.

Ход урока

1. Организационный этап. Настрой.

Звучит «Каприччио № 24» Н.Паганини. Учитель предлагает учащимся рассмотреть портреты и фотографии, помещенные на доске, и предположить, что объединяет представленных здесь людей. Учащиеся высказывают свое мнение.

2. Вступительное слово учителя.

Ребята, обратите внимание на портрет замечательного русского ученого, доктора биологических наук, профессора, заведующего отделом генетики Московского НИИ психиатрии Владимира Павловича Эфроимсона. Более 60 лет своей жизни с почти одинаковой страстью он увлекался генетикой и историей. Прочтя тысячи книг по истории, сотни биографий великих людей, просмотрев десятки энциклопедических справочников, он увидел, что за все время существования человеческой цивилизации известно около 400 людей, сыгравших значимую роль в истории. Он обратил внимание и на то, что у великих мира сего довольно часто – чаще, чем у остальных людей, – встречаются наследственные болезни. Итогом его деятельности стали научные труды, среди которых особое место занимает книга «Предпосылки гениальности. Биосоциальные факторы повышенной умственной активности». Долгие годы этот труд оставался ненапечатанным. Слишком смелыми для того времени были выводы автора. Послушайте отрывок из введения к этой книге:

«Проблема повышенной умственной активности, особенно в ее наиболее ярком проявлении – гениальности, которому по преимуществу и будет посвящено исследование, тысячелетия привлекала большое внимание. Литература, посвященная гениальности и гениям, почти неисчерпаема. Но в подавляющем большинстве случаев гениальность понималась как нечто иррациональное, не поддающееся ни объяснению, ни анализу, нечто совершенно непостижимое. Рассмотрение гигантского фактического материала позволяет понять очень многие компоненты гениальности, не только подтвердить само собой разумеющийся примат социальных факторов в развитии и реализации гения, но и выявить огромную роль ряда биологических факторов в появлении потенциального гения».

Сегодня на уроке мы изучим синдром Марфана с позиций В.П. Эфроимсона.

3. Постановка цели и задач урока.

4. Подготовка к активному восприятию нового материала.

Проведение предварительной диагностики знаний. Выполнение учащимися тестовой работы. ^*

А. Ткани

1. Группа клеток, имеющих одинаковое строение и выполняющих одинаковые функции, называется:

а) орган;
б) система органов;
в) организм;
г) ткань.

2. К соединительной ткани НЕ относятся:

а) кровь;
б) нейроны;
в) хрящевая ткань;
г) жировая ткань;
д) костная ткань;
е) волокнистая ткань.

3. Межклеточное вещество в соединительной ткани:

а) практически отсутствует;
б) развито хорошо;
в) содержится в малых количествах.

4. Ткань, заполняющая промежутки между органами, окружающая сосуды, нервы, мышечные пучки; из нее состоит слой жировой клетчатки, находящейся под кожей, – ... :

а) рыхлая волокнистая соединительная ткань;
б) кровь;
в) костная ткань;
г) хрящевая ткань.

5. Соотнесите структуру межклеточного вещества с видами соединительной ткани:

I. Жидкое.
II. Твердое.
III. Упругое, эластичное.

Б. Термины

Дать определение следующим терминам: альбумин, фибриллы, коллаген, эластин, протеогликаны, гидроксиапатит, гаверсовы каналы, мукополисахариды.

В. Биосинтез белка

1. Трансляция – это:

а) синтез полипептидной цепи на рибосомах;
б) синтез тРНК;
в) синтез иРНК на матрице ДНК;
г) синтез рРНК.

2. Второй этап синтеза белка заключается в:

а) узнавании и присоединении аминокислоты к тРНК;
б) считывании информации с ДНК;
в) отрыве аминокислоты от тРНК на рибосоме;
г) соединении аминокислот в белковую цепь.

3. На рибосоме синтезируются:

а) одна молекула белка;
б) несколько молекул различных белков;
в) несколько молекул одинаковых белков;
г) возможны все варианты.

4. Ферменты участвуют в:

а) синтезе иРНК;
б) взаимодействии тРНК с аминокислотой;
в) сборке белковой молекулы;
г) во всех указанных реакциях.

5. Проверка выполнения заданий. Ликвидация пробелов в знаниях.

6. Изучение нового материала.

Блок 1. Cоединительная ткань

1.1. Организация и химический состав соединительной ткани

Объяснение учебного материала учителем.

Соединительная ткань (или ткани) имеет довольно расплывчатое определение: внеклеточные компоненты, служащие опорой и связывающие воедино клетки, органы и ткани. К соединительным тканям относятся в основном кости, кожа, сухожилия, связки и хрящи. Они включают в себя также кровеносные сосуды и синовиальные пространства и жидкости. На самом деле соединительная ткань входит в состав всех органов и тканей в виде мембран и перегородок.

Соединительные ткани содержат большие количества жидкости в виде фильтрата крови, в котором находится почти половина всего альбумина организма. Большинство видов соединительных тканей заполнены или окружены фибриллами или волокнами коллагена и содержат протеогликаны.

Различия соединительных тканей до некоторой степени обусловлены незначительной вариабельностью размеров и ориентации коллагеновых фибрилл. В сухожилиях они собраны в толстые параллельные пучки, в коже расположены менее упорядочено. В костях фибриллы строго организуются вокруг гаверсовых каналов, ригидность этой архитектуре придает гидроксиапатит. Основной коллаген сухожилий, кожи и костей (коллаген I типа) состоит из двух полипептидных цепей, продуктов разных структурных генов. Различия между перечисленными тканями в большой мере связаны с разной экспрессией структурных генов коллагена I типа, т.е. с разным количеством синтезируемого коллагена, толщиной и длиной образующихся фибрилл и их расположением.

Некоторые различия между соединительными тканями обусловлены присутствием ткане- или органоспецифических генных продуктов. Кости содержат белки, играющие важнейшую роль в минерализации коллагена, аорта – эластин и сопутствующий микрофибриллярный белок, несколько типов коллагена и другие компоненты. Базальная мембрана, лежащая под всеми эпителиальными и эндотелиальными клетками, содержит коллаген IV типа и другие тканеспецифические макромолекулы, а кожа и некоторые другие соединительные ткани – небольшие количества особых видов коллагена.

(Работа с таблицей «Состав соединительной ткани в разных органах». Таблица заранее раздается всем учащимся.)

Таблица. Состав соединительной ткани в разных органах

Орган	Известные компоненты	Примерное количество, % сухой массы	Свойства
Кожа (дерма), связки, сухожилия	Коллаген I типа	80	Пучки волокон с высоким пределом прочности при растяжении
	Коллаген III типа	5–15	Тонкие фибриллы
	Коллаген IV типа, ламинин, энтактин, нидоген	Менее 5	Содержатся в базальной мембране под эпителием и в кровеносных сосудах
	Коллаген V–VII типов	Менее 5	Распределение и функции неясны
	Фибронектин	Менее 5	Связан с коллагеновыми волокнами и клеточной поверхностью
	Протеогликаны	0,5	Обеспечивают упругость ткани
	Гиалуронат	0,5	Обеспечивает упругость ткани
Кость (деминерализованная)	Коллаген I типа	90	Сложная организация фибрилл
	Коллаген V типа	1–2	Функция неясна
	Протеогликаны	1	» »
	Сиалопротеины	1	» »
	Остеонектин	2–3	Роль в оссификации
	Остеокальцин	1	Возможная роль в оссификации
	α 2-Гликопротеин	1	То же
Аорта	Коллаген I типа	20–40	Обеспечивает эластичность
	Коллаген III типа	20–40	Тонкие фибриллы
	Эластин, микрофибриллярный белок	20–40	Аморфное вещество, эластические фибриллы
	Коллаген IV типа, ламинин	Менее 5	В составе базальной мембраны
	Коллаген V и VI типов	Менее 2	Функция неясна
	Протеогликаны	Менее 3	Мукополисахариды, в основном хондроитинсульфат и дерматан-сульфат; гепарансульфат в базальной мембране
Хрящ	Коллаген II типа	40–50	Тонкие фибриллы
	Коллаген IX и Х типов	5–25	Возможная роль в созревании
	Протеогликаны	15–20	Обеспечивают упругость
	Гиалуронат	0,5–2	Обеспечивает упругость

Протеогликановые структуры изучены недостаточно. Установлено примерно пять белковых ядер, и к каждому присоединен один или несколько видов мукополисахаридов. К основным мукополисахаридам кожи и сухожилий относятся дерматансульфат и хондроитин-4-сульфат, аорты – хондроитин-4-сульфат и дерматан-сульфат, хряща – хондроитин-4-сульфат, хондроитин-6-сульфат и кератансульфат. Базальная мембрана содержит гепарансульфат.

(Демонстрация декальцинированной и прокаленной кости.)

Выводы по разделу 1.1

1. Соединительная ткань входит в состав дермы кожи, связок, сухожилий, костей, стенок аорты и других кровеносных сосудов, хрящей.
2. Основным органическим компонентом соединительной ткани является коллаген.
3. Существует 10 типов коллагена.
4. Кроме коллагена в состав соединительной ткани входят эластин, протеогликаны, гиалуронат и другие органические вещества.

1.2. Биосинтез соединительной ткани

Выступление учащихся группы «Биосинтез соединительной ткани». (Предварительная подготовка по информационному листу – Приложение 1.)

Закрепление учебного материала. Работа по изготовлению модели коллагена из подручных средств (проволоки, ниток и пр.).

Учитель. Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участвуют в метаболизме коллагена.

Сборка фибрилл коллагена I типа аналогична сборке фибрилл коллагена II типа в хряще и коллагена III типа в аорте и коже. При формировании же нефибриллярных коллагенов, таких как тип IV в базальных мембранах, не происходит отщепления глобулярных доменов на концах молекул. Сохраняясь, эти домены участвуют в самосборке мономеров в плотные сети. Волокна эластина компонуются тем же путем. Однако эластиновый мономер представляет собой одну полипептидную цепь без четкой трехмерной структуры, образующую аморфные эластические волокна.

Синтез протеогликанов сходен с синтезом коллагена в том отношении, что он начинается со сборки полипептидной цепи, называемой белковым ядром. В цистернах шероховатой эндоплазматической сети белковое ядро модифицируется путем присоединения остатков сахаров и сульфата, которые образуют крупные мукополисахаридные боковые цепи. После секреции во внеклеточное пространство белковое ядро с его мукополисахаридными боковыми цепями связывается с соединяющим белком, а затем с длинноцепочечной гиалуроновой кислотой, образуя зрелый протеогликан с относительной молекулярной массой в несколько миллионов дальтон.

Построение кости происходит по тому же принципу, что и сборка других соединительных тканей. На первом этапе откладывается остеоидная ткань, которая состоит в основном из коллагена I типа. Далее происходит минерализация остеоидной ткани (механизм этого процесса до конца не установлен); особые белки, такие как остеонектин, связываются со специфическими участками коллагеновых фибрилл и затем захватывают кальций, начинается минерализация кости.

Выводы по разделу 1.2

1. Молекула коллагена представляет собой длинный тонкий стержень, состоящий из трех полипептидных цепей, скрученных в жесткую, похожую на канат структуру.
2. Коллаген синтезируется в виде предшественника, называемого проколлагеном.
3. При синтезе коллагена из проколлагена задействовано большое число ферментов, аскорбиновая кислота, моносахариды.
4. Для сборки и сохранения коллагеновых фибрилл в тканях требуется координированная экспрессия ряда генов, продукты которых необходимы для посттрансляционного формирования этих фибрилл или участвуют в метаболизме коллагена.

1.3. Значение нарушения биосинтеза соединительной ткани в развитии наследственных болезней

Учитель. Поскольку за синтез коллагена I типа ответственны два структурных гена, любая их мутация должна проявляться во всех тканях, содержащих коллаген I типа. Тканевой или органной специфичности болезни можно дать два объяснения. Один из механизмов специфичности может заключаться в том, что болезнь вызывается мутацией гена, экспрессирующегося только в одной или двух соединительных тканях.

Другая причина тканевой специфичности болезней более тонка. Разные участки молекул коллагена выполняют разные биологические функции. Так, если речь идет о коллагене I типа, то отщепление N-концевых пропептидов необходимо для сборки крупных коллагеновых фибрилл и волокон в связках и сухожилиях. При неполном отщеплении N-пропептидов белок образует тонкие фибриллы. Следовательно, больные с такими мутациями генов проколлагена I типа, препятствующими эффективному отщеплению N-пропептидов, должны страдать преимущественно дислокацией бедренных и других крупных суставов. У них редко бывают переломы, поскольку формирование толстых фибрилл коллагена I типа, по-видимому, менее важно для нормальной функции кости, чем для нормальной функции суставных связок. Наоборот, у больных с мутациями, затрагивающими структуру других участков молекулы проколлагена I типа, может преобладать костная патология.

Современные данные о химии матрикса позволяют понять причины гетерогенности симптоматики и у больных с одинаковыми генными дефектами. Экспрессия гена коллагена или протеогликана зависит от координированной экспрессии генов ферментов, принимающих участие в посттрансляционной модификации этих соединений, а также от экспрессии генов других компонентов того же матрикса. В связи с этим конечное влияние этой мутации на функциональные свойства такой сложной структуры как кость или крупный кровеносный сосуд, зависит от различий в «генетическом фоне» разных лиц, а именно от различий в экспрессии большого числа других генов, продукты которых влияют на ту же структуру.

Клинические проявления болезни должны зависеть и от других факторов, влияющих на соединительную ткань, таких как физическая нагрузка, травмы, питание и гормональные аномалии. Следовательно, имеется широкая основа для вариабельности клинических проявлений у больных с одним и тем же дефектом.

Выводы по разделу 1.3

1. Информация о коллагене I содержится в двух структурных генах.
2. Есть две причины тканевой (органной) специфичности болезни.
3. Первая причина: болезнь вызывается мутацией гена, экспрессирующегося только в одной или двух соединительных тканях.
4. Вторая причина связана с тем, что разные участки коллагена выполняют разные биологические функции.
5. Экспрессия гена коллагена или протеогликана зависит от координированной экспрессии генов ферментов, принимающих участие в посттрансляционной модификации этих соединений, а также от экспрессии генов других компонентов того же матрикса.

Блок 2. Синдром Марфана (арахнодактилия)

2.1. Работа с терминами

Самостоятельная работа учащихся по конструированию терминов c использованием знания частей греческих слов.

• Арахнодактилия (Arachnodactylia) = арахно (паук) + дактилос (палец).
• Долихостеномелия (Dolichostenomelia) = долихос (длинный) + стенос (узкий) + мелос (часть тела, конечность).
• Гиперхондроплазия (Hiperchondroplasia) = гипер (сверх) + хондрос (хрящ) + плазия (развитие).
• Арахнодактилия – аномалия развития, сопровождающаяся удлинением и утончением пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия).
• Долихостеномелия – синоним арахнодактилии – длинные тонкие конечности.
• Гиперхондроплазия – чрезмерная пролиферация хряща.

Учитель. Синдромом Марфана (или Марфана–Ашара) обозначают сочетания врожденных дефектов соединительной ткани, проявляющиеся в арахнодактилии, гигантизме, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и др. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Медицинского общества Парижа описание случая заболевания у 5-летней девочки, отметив характерные для болезни признаки: непропорционально удлиненные конечности с необычно длинными пальцами рук. Позднее у пациентов с аналогичными проявлениями были отмечены другие нарушения со стороны костно-мышечной, сердечно-сосудистой и зрительной систем, и по имени автора этому симптомокомплексу было дано название: синдром Марфана. В 1902 г. описание синдрома было дополнено французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.

Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена FBN1 15-й пары хромосом. Ген FBN1 отвечает за продукцию фибриллина – белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим ее эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме Марфана чаще всего поражается восходящая часть аорты, что нередко является причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Наиболее яркий пример – случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Фло Хайманом (Flo Hyman), который умер от этого осложнения в 1986 г.

В разных источниках частота встречаемости синдрома Марфана оценивается по-разному: от 1 случая на 5 тыс. до 1 случая на 50 тыс. человек.

Внешний вид больных синдромом Марфана очень характерен: длинные и тонкие конечности с удлиненными  тонкими пальцами, «птичье лицо» (большой нос и мало выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.

Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана – это расслоение стенок (аневризма) восходящей аорты. Ранние признаки приближающейся катастрофы – охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине.

Для этого синдрома, в частности, характерен избыточный выброс адреналина, который приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. Она-то часто и выливается в неординарные способности. Поэтому нередко эту болезнь называют «синдромом гениев»; она может протекать как ярко, так и скрыто.

На сегодняшний день установлено два типа синдрома Марфана: с ярко выраженными проявлениями и с симптомами, которые внешне проявляются слабо. Второй случай более опасен, т.к. его сложно диагностировать.

Генетическая природа синдрома первого типа была раскрыта еще в начале 1990-х гг. В 2008 г. японские ученые установили источник и второй разновидности синдрома. Согласно результатам исследований Агентства по научно-техническому стимулированию, она развивается из-за аномалии гена TGFBR-2, расположенного в 3-й паре хромосом. Считается, что в его функции также входит сдерживание развития злокачественных опухолей.

Выводы по блоку 2.1

1. Медики определяют синдром Марфана по характерным изменениям соединительной ткани скелета, глаза и сердечно-сосудистой системы.

2. Синдром наследуется как аутосомный доминантный признак, причем 15–30% его случаев приходится на свежие мутации. Существует два гена, мутация которых приводит к возникновению синдрома: в 15-й (FBN1) и 3-й (TGFBR-2) парах хромосом.

3. Относительно часто определяется «скачок через поколение», обусловленный непостоянной экспрессией. Кроме того, в некоторых семьях отдельные признаки (типичный «марфаноидный» вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения) могут наследоваться порознь.

4. При синдроме наблюдается повышенный выброс адреналина.

Разгрузочная пауза

Телепередача «Желтые новости науки» (Звучит саундтрек к телепередаче «Программа Максимум»)

1-й телеведущий. А вы знаете, что муж Нефертити – инопланетянин?

2-й телеведущий. Пирамиды – непонятно как и для чего построенные – далеко не единственная загадка Древнего Египта, подогревающая мысли о том, что здесь, возможно, не обошлось без вмешательства внеземных сил. А фараоны? По крайней мере, некоторые из них выглядели весьма подозрительно в этом смысле. Особенно Эхнатон – вероятный отец знаменитого Тутанхамона и муж не менее знаменитой Нефертити. Жил бы он сейчас, сделал бы потрясающую карьеру в Голливуде – мог бы без грима играть инопланетян.

1-й телеведущий. Змеиное выражение вытянутого лица, череп яйцом, затылочная часть сильно оттянута назад. Вместимость этого черепа в полтора раза больше, чем у обычных людей. Пальцы – словно паучьи лапы. Ступни как ласты. Огромные жирные ягодицы. И женская грудь.

2-й телеведущий. Так изображали Эхнатона его современники. И вроде бы не искажали действительности. Останки фараона, обнаруженные еще в 1907 г., оказались сильно поврежденными. Ученые до сих пор не уверены в том, что они действительно принадлежат Эхнатону. Но более-менее сохранившийся в саркофаге череп выглядит достаточно причудливо для человека – огромным загнутым яйцом.

1-й телеведущий. «Этот череп меня искренне поразил», – заявил известный египтолог профессор Дональд Редфорд. И пообещал организовать тщательное его исследование.

Откуда же взялись столь явные уродства? Ответить на этот вопрос для начала попытались патологоанатомы. И доложили свои выводы на недавно прошедшей конференции. Совещания подобного рода ежегодно организует медицинская школа Университета штата Мэриленд, посвящая их «историям болезни» разных исторических личностей. В свое время здесь обследовали и Наполеона, и Моцарта, и даже Александра Македонского. Стал объектом и Эхнатон (он же Аменхотеп IV Уаэнра Неферхеперура), живший более 3500 лет назад.

2-й телеведущий. По мнению Ирвина Брейвермана из Йельского университета, облик фараона обезобразили генетические отклонения. Но вот что странно. Ученый обнаружил проявления сразу нескольких мутаций. Эхнатон мог страдать от синдрома Марфана, при котором удлиняются конечности и лицо, становятся «паучьими» пальцы. Синдром Кляйнфельтера, который заставляет организм вырабатывать чрезмерное количество женского полового гормона, привел к гинекомастии – появлению женской груди. Синдром Фролиха спровоцировал отложения жира на ягодицах и бедрах по женскому типу. Ну а голова вытянулась оттого, что в детстве у Эхнатона рано срослись кости черепа.

1-й телеведущий. Поверить в то, что фараон был просто больным парнем, мешают минимум две загвоздки. Все разом синдромы не встречаются. А по отдельности проявляют себя не только внешне. Мужчины, страдающие хотя бы одним, во-первых, импотенты, во-вторых, бесплодны. Эхнатон же, как свидетельствуют исторические хроники, не был ни тем, ни другим. Держал огромный гарем, имел двух официальных жен и более десятка детей. Только красавица Нефертити родила ему шесть дочерей.

2-й телеведущий. Тутанхамон был сыном от второй жены, о которой мало что известно. Только имя – Хия. Кстати, женоподобная фигура Тутанхамона – это серьезный довод в пользу того, что именно Эхнатон был его отцом.

1-й телеведущий. Уфологи, как и следовало ожидать, считают, что генетические отклонения Эхнатона – это результат экспериментов, которые проводили, конечно же, инопланетяне, а именно некие ящероподобные существа, прилетавшие на Землю из района Сириуса. Упоминания о них встречаются у многих народов, включая египтян, шумеров и догонов.

2-й телеведущий. Конечно, пришельцы – Хозяева вод, как их называли древние люди, – вряд ли вступали в непосредственные контакты с обитателями Земли. Скорее всего, занимались искусственным оплодотворением, внедряя в человеческие яйцеклетки свой генетический материал. Аналогичным образом современные ученые экспериментируют со скрещиванием людей и животных, получая эмбрионы-химеры.

1-й телеведущий. Нынешние опыты пока не дошли до появления живых гибридов. Но продвинутые пришельцы вполне могли довести эксперименты и до такой стадии. Примером чего, по мнению уфологов, и служат Эхнатон да и многие другие, чьи огромные вытянутые черепа находят по всему миру.

2-й телеведущий. Поставить точку в споре мракобесия и науки могли бы анализы ДНК из останков Эхнатона. Брейверман и Редфод рассчитывают, что их исследования заинтересуют египетские власти и те дадут разрешение на эксперименты.

1-й телеведущий. Оставайтесь с нами и в следующем блоке новостей вы узнаете, что знаменитому террористу №1 Усаме бен Ладану поставлен диагноз: синдром Марфана!

Блок 3. Синдром Марфана и известные исторические лица

Учитель. Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. На сегодняшнем занятии мы остановимся на судьбах трех из них.

3.1. Никколо Паганини

Учитель. Никколо Паганини родился в ночь на 27 октября 1782 г. в Генуе, умер 27 мая 1840 г. Похоронен через 56 лет после смерти.

Франческо Беннати был мантуанским врачом, известным отоларингологом, который лечил Паганини в Вене и Париже. Он диагностировал следующие заболевания музыканта: туберкулез легких и горла (потеря речи в конце жизни), сифилис (?), болезни кишечника, больные зубы и челюсть (были удалены 4 кости и все зубы нижней челюсти), простатит, ревматизм. Ф.Беннати делает вывод о том, что Паганини для того, чтобы быть тем, кем он был, надо было соединить в себе «идеальный музыкальный разум и чувствительнейшие органы, чтобы использовать этот разум. По своему уму Паганини мог быть выдающимся композитором, достойнейшим музыкантом, но без своего утонченного слуха и без особого строения тела, без своих плеч, рук, кистей он не мог бы стать бесподобным вирутозом, которым мы восхищаемся».

Доктор М.Р. Шонфельд в статье, опубликованной в Вестнике американской медицинской ассоциации от 2 января 1978 г., выдвинул гипотезу, согласно которой Паганини страдал синдромом Марфана.

А. Выступление группы «Никколо Паганини. Внешность». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 2.)

Анализ и обсуждение результатов заполнения таблицы.

Характеристики внешности	Информация из источников	Характеристики внешности	Информация из источников
Телосложение	Хилое, худое, кривое, изогнутое	Голова	Непропорционально большая, крупная
Туловище	Тонкое	Шея	Длинная и тонкая
Фигура	Истощенная, сгорбленная «птичья», мефистофельская	Лоб	Высокий, широкий, квадратный
Рост	Умеренный, средний	Нос	Крючковатый, очень длинный, орлиный
Осанка	Скверная	Подбородок	Сильно выдвинутый вперед
Грудная клетка	Впалая	Глаза	Огромные, агатовые, красивые
Руки	Длинные, костлявые, узловатые в суставах	Челюсти	Выдающаяся нижняя
Плечи	Угловатые, левое плечо на шесть дюймов выше правого	Уши	Большие, торчащие, ушные раковины крупные, лучших пропорций во всех частях, энергично очерченные, слуховой канал широкий и глубокий, выступающая часть резко выделяется
Кисти	Длинные, не больше нормальной величины, но он может удвоить их длину растяжением всех их частей	Губы	Изогнуты в ехидной усмешке
Пальцы	Длинные, гибкие, связки необычайно растяжимы	Кожа	Бледная и смуглая, землистого цвета
Ноги	Кривые	Волосы	Курчавые, черные, длинные, взлохмаченные, огромная шапка
Коленные чашечки	Вывернутые наружу	Лицо	Уродливое, лицо Вольтера, демоническое
Ступни	Громадные
Общая характеристика	Маленькая обезьянка; долговязая черная кукла; руки изогнуты в суставах, словно сучья деревьев; птичья фигура; птичья голова; кривой, изогнутый, похожий на гипсовую обезьянку, вырытую из развалин Помпеи; ночной нетопырь, лемур со скрипкой; интересное уродство, урод для зоологического сада Шёнбрунна

Вывод. У Никколо Паганини был синдром Марфана.

Учитель. При любой оценке характера этого выдающегося человека следует прежде всего принимать во внимание его здоровье и физическое состояние: внезапные приступы болезни определили те особенности его поведения, по которым о нем зачастую судят, а замечательное мастерство часто выставляют как следствие его ненормального физического развития.

Б. Выступление группы «Никколо Паганини. Характер». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 3.)

Анализ и обсуждение результатов заполнения таблицы.

Черты характера	Информация из источников
Личностные	Любовь, карточная игра, искусно умел угождать желаниям слушателей, исключительно застенчив, необычайно наивен, скуп и расчетлив, бережлив и экономен, щедр и великодушен по отношению к близким
Отношение к матери, отцу	Трогательно предан матери, никогда не упоминает об отце
Отношение к сыну	Безграничная любовь
Отношение к женщинам	«Женщины просто падали в его объятия повсюду, где бы он ни появлялся. Но всякий раз он вовремя успевает отпрянуть от... брака, но тут же влюбляется вновь»
Отношение к друзьям	Не был ни мрачным, ни сдержанным, ни непроницаемым, ни высокомерным, держался дружески и сердечно, бывал в шутливом и в хорошем настроении, был остроумным и веселым собеседником

Вывод. Паганини представлял собой весьма сложное «уравнение», которое, конечно, нелегко решить... Рядом с артистом в нем жил человек со своими недостатками и достоинствами, противоречиями и крайностями, и все это обострялось расстроенной нервной системой, на которой сказались бродячая жизнь и переутомление от бесчисленных концертных выступлений. Он не был ни ангелом, ни дьяволом... он был просто человеком.

3.2. Ханс Кристиан Андерсен

Учитель. Х.К. Андерсен родился 2 апреля 1805 г. Внук сумасшедшего деда, рано осиротевший сын полунищего сапожника и малограмотной матери, этот редкостно нескладный и уродливый мальчик из провинциального городка вовсе не был универсально одарен: несмотря на великолепную память и постоянные путешествия, он так и не сумел научиться ни одному иностранному языку. Он поздно начал учебу и по робости еле сдал в 23 года экзамен в Копенгагенский университет. Задолго до этого он безуспешно пытался стать танцором, певцом, актером, драматургом. Тем не менее этот неудачник стал на полтора века (а может быть, и на многие века) любимым писателем-сказочником детворы, одним из известнейших писателей всего мира.

А. Выступление группы «Ханс Кристиан Андерсен. Внешность». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 4.)

Обсуждение итогов работы над таблицей «Описание внешности Х.К. Андерсена в сопоставлении с автобиографической сказкой «Гадкий утенок».

Описание внешности		Гадкий утенок
Осанка, фигура	Высок, тощ, долговяз	Но какой же он был большой и гадкий! Ужасный урод! И совсем не похож на других! Хоть бы кошка утащила тебя, несносный урод! Слишком велик! Но какой-то он большой и несуразный! Ну и гадкий же ты! Ты такой чудной, что на тебя смотреть весело. Бедняга не удался! Хорошо бы его переделать. Видно, я такой гадкий, что даже собаке противно съесть меня! Все вокруг по-прежнему смеялись над ним и называли его гадким и безобразным. Бедный гадкий утенок!
Руки, ноги	Очень большие, несоразмерно длинны и тонки (костлявы)
Кисти рук	Широки и плоски
Стопы ног	Огромных размеров
Нос	Большой

Вывод. У Ханса Кристиана Андерсена был синдром Марфана.

Б. Выступление группы «Ханс Кристиан Андерсен. Характер». (Предварительная подготовка группы по информационному листу – Приложение 5.)

Обсуждение заполненной таблицы «Характерологические черты Х.К. Андерсена».

Отрицательные	Нейтральные	Положительные
Необычайно раним, обидчив; меланхолия и нервная раздражительность; тревожность до патологии; стыдился родственников (матери и сестры)	Неторопливость, скупость	Совершенно поразительная трудоспособность; отделывал свои вещи с необычайным упорством; переписывал до 10 раз; необычайно быстро схватывал суть вещей; прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изумительно быстрым юмором; прекрасно знал свет и людей, практичный, умный, экономный,  предусмотрительный; испытывал чувство благодарности к учителям и людям, помогавшим ему в жизни

Сравнительный анализ биографии писателя и сюжета его сказки «Гадкий утенок»

Гонимый и преследуемый в детстве.	Его клевали, толкали и дразнили не только утки, но даже куры. Бедный утенок просто не знал, что ему делать, куда деваться. И надо же было ему уродиться таким гадким, что весь птичий двор смеется над ним! Утки щипали его, куры клевали, а девушка, которая давала птицам корм, отталкивала его ногою.
понимаемый только матерью,	Да он вовсе не так дурен, если хорошенько присмотреться к нему. А плавает он не хуже, смею даже сказать – лучше других. Он некрасив – это правда, но у него доброе сердце. Я думаю, он вырастет сильным и пробьет себе дорогу в жизнь.
которая оставила надежду на лучшее будущее сына.	А мать прибавляла: «Глаза б мои на тебя не глядели!»
Он оставил домашний очаг и отправился «в люди», самостоятельно пробивая себе дорогу в жизни.	Наконец утенок не выдержал. Он перебежал через двор и, распустив свои неуклюжие крылышки, кое-как перевалился через забор прямо в колючие кусты.
Ему встречались разные люди, большинство из которых отталкивали его.	– Ну и гадкий же ты! – сказали дикие утки. – Впрочем, нам до этого нет никакого дела, только бы ты не лез к нам в родню.
Некоторые смотрели на него, как на забавную диковину,	Ты такой чудной, что на тебя смотреть весело. Ты так забавен, что, чего доброго, будешь иметь у них большой успех.
другие пытались использовать его в своих корыстных целях,	– Вот так находка! – сказала старушка. – Теперь у меня будут утиные яйца, если только это не селезень.
большинство учило его жизни,	– Умеешь ты нести яйца? – спросила она утенка. – Нет! – Так и держи язык на привязи! А кот спросил: – Умеешь ты выгибать спину, сыпать искрами и мурлыкать?– Нет! – Так и не суйся со своим мнением, когда говорят умные люди! И утенок сидел в углу, нахохлившись. ...Уж поверь мне! Я желаю тебе добра, потому и браню тебя. Так всегда поступают истинные друзья. Старайся же нести яйца или научись мурлыкать да сыпать искрами!
однако встречались на его пути и  добрые люди.	Рано утром мимо проходил крестьянин. Он увидел примерзшего ко льду утенка, разбил лед своим деревянным башмаком и отнес полумертвую птицу домой к жене. Утенка отогрели.
Он влачил жалкое существование, обходясь минимальными жизненными потребностями,	Бедняжка! Где уж ему было и думать об этом! Лишь бы ему позволили жить в камышах да пить болотную воду, – о большем он и не мечтал.
голодал и замерзал,	Дул такой сильный встречный ветер, что утенок еле-еле передвигал лапками. ...Стало очень холодно. Тяжелые тучи сеяли на землю то град, то снег... Плохо приходилось бедному утенку.
был обидчив.	Дети задумали поиграть с ним, но утенку показалось, что они хотят обидеть его.
Но все же благодаря своему трудолюбию, настойчивости в достижении жизненных целей добился народного признания.	И вдруг в чистой, как зеркало, воде он увидел свое собственное отражение. Он был уже не гадким темно-серым утенком, а красивым белым лебедем! Теперь утенок был даже рад, что перенес столько горя и бед. Он много вытерпел и поэтому мог лучше оценить свое счастье. А большие лебеди плавали вокруг и гладили его своими клювами. ...И дети и взрослые говорили: – Новый лебедь лучше всех! Он такой красивый и молодой! И старые лебеди склонили перед ним головы. А он совсем смутился и спрятал голову под крыло, сам не зная зачем. Он вспоминал то время, когда все смеялись над ним и гнали его. Но все это было позади. Теперь люди говорят, что он самый прекрасный среди прекрасных лебедей. Сирень склоняет к нему в воду душистые ветки, а солнышко ласкает своими теплыми лучами... И вот крылья его зашумели, стройная шея выпрямилась, а из груди вырвался ликующий крик: – Нет, о таком счастье я и не мечтал, когда был еще гадким утенком!

---

^* Тест «Биосинтез белка» взят из книги: Лернер Г.И. Общая биология. Поурочные тесты и задания. 10–11 класс. – М.: Аквариум, К.: ГИППВ, 2000. – С. 64–65.

Продолжение следует